Zaćma wrodzona – czy jest wyleczalna?

Zaćma wrodzona objawia się w taki sam sposób jak zaćma wywołana zmianami degeneracyjnymi. Choroba ta, nazywana także kataraktą, kojarzy się zwykle ze starczymi dolegliwościami. Jednak zaćma występuje też u małych dzieci, a powodem tego mogą być różne czynniki, w tym również genetyczne. Czy wrodzona zaćma jest wyleczalna? Jakie są jej przyczyny?

Zaćma wrodzona - kompendium wiedzy

• Rodzaje zaćmy wrodzonej
• Objawy zaćmy wrodzonej
• Przyczyny zaćmy wrodzonej
• Zaćma wrodzona – diagnostyka
• Zaćma wrodzona – leczenie

Rodzaje zaćmy wrodzonej

Zaćma wrodzona, czyli zmętnienie soczewki u noworodków, może występować w różnych postaciach. Może mieć różnoraki zasięg i stopień tzw. wysycenia. Lekarze dzielą zaćmę wrodzoną na:

- zaćmę jądrową (cataracta nuclearis – zmętnienie występujące na środku soczewki. Utrudnia widzenie przy jasnym świetle i współwystępuje z krótkowzrocznością);

- zaćmę całkowitą (cataracta totalis – zupełnie uniemożliwiająca widzenie u dziecka. Jeżeli dotyczy jednego oka – wywołuje przy tym zez oraz amblyopię, czyli syndrom leniwego oka. Gdy zaćma całkowita jest obuoczna często pojawia się także oczopląs;

- zaćmę warstwową, okołojądrową (cataracta zonularis, perinuclearis – zmętnienie w środkowej części jest mniej intensywne, a obwód soczewki pozostaje przezierny. Dzięki temu problemy z widzeniem są tylko częściowe. To najczęściej występująca postać choroby;

- zaćmę torebkową przednią i tylną (cataracta capsularis anterior et posteriori – zmętnienie występujące w przedniej lub tylnej torebce, w której znajduje się soczewka oka;

- zaćmę biegunową przednią lub tylną (cataracta polaris anterior velet posteriori – oprócz torebki, zmętnienie dotyka też stykające się z nią masy soczewkowe);

- zaćmę błoniastą (cataracta membranacea – występuje gdy krótko po narodzeniu, w torebce soczewki oka następuje pęknięcie i dochodzi do wchłonięcia się jej mas;

Objawy zaćmy wrodzonej

Objawy zaćmy wrodzonej, podobnie jak innych chorób wzroku i małych dzieci, mogą być nieoczywiste. Sprawdź jak widzi noworodek, by wiedzieć co powinno wzbudzać niepokój rodziców.

Objawem zaćmy wrodzonej może być leukokoria, czyli tzw. biała źrenica. Symptomatyczny jest także objaw Franceschettiego (nazywany też objawem palcowo-ocznym), czyli specyficzne pocieranie i przyciskanie piąstek lub kciuków do oczu.

Wrodzona zaćma, która nie jest całkowita i tylko fragmentarycznie upośledza widzenie, może być rozpoznana dość późno – zwykle w początkowym okresie edukacji. Często nieprawidłowości zostają zauważone przez nauczyciela, który dostrzega trudności podczas czytania, rysowania itp.

Przyczyny zaćmy wrodzonej

Przyczyny zaćmy wrodzonej to złożone zagadnienie. Choroba może mieć związek z retinopatią wcześniaczą, czyli zaburzeniem wywołanym niedojrzałością narządu wzroku. Przyjście dziecka na świat przed terminem oznacza, że niektóre struktury oka nie zdążyły się jeszcze prawidłowo wykształcić.

Zaćma wrodzona towarzyszy niektórym chorobom o podłożu genetycznym, taki jak:

• zespół Downa
• zespół Pataua
• zespół Turnera

Ryzyko wystąpienia zaćmy wrodzonej u noworodka jest bezpośrednio związane z przebiegiem ciąży.

Większe zagrożenie zaćmy wrodzonej dotyczy dzieci, których matki chorują na cukrzycę, niedobory wapnia (hipokalcemię), chorobę Wilsona, chorobę Fabry’ego. Zaburzenia w rozwoju płodu mogą wynikać także z zażywania niektórych leków przez matkę bez konsultacji z lekarzem. Porównaj to z zaćmą pourazową.

Zaćma wrodzona u dziecka może być spowodowana zakażeniem w trakcie ciąży:

• wirusem świnki
• wirusem różyczki
• wirusem opryszczki
• toksoplazmozą
• toksokarozą
• zakażeniem wewnątrzmacicznym

Zaćma wrodzona – diagnostyka

Diagnostyka zaćmy wrodzonej obejmuje podstawowe badania przesiewowe, które powinny być przeprowadzane u wszystkich noworodków. Niezbędne jest wykonanie badania dna oka metodą oftalmoskopii pośredniej (inaczej – test oświetlenia lub test Brücknera).

Dowiedz się więcej >> jak wygląda badanie wzroku u dzieci i niemowląt

Do zdiagnozowania zmętnienia soczewki potrzebne jest wykonanie retinoskopii. Zaćma wrodzona może mieć charakter dziedziczny. Aby to ustalić, lekarz przeprowadza badanie w lampie szczelinowej u najbliżej spokrewnionych osób. Jeśli w wyniku badania zostanie stwierdzone niewielkie zmętnienie soczewki, bez wpływu na ostrość widzenia – może to wskazywać na dziedziczność zaćmy wrodzonej u dziecka.

W diagnostyce zaćmy wrodzonej, gdy silne zmętnienie uniemożliwia przezierność, pomocne jest badanie USG oka typu B. Jeżeli u podłoża zaćmy wrodzonej leżą choroby metaboliczne lub układowe, specjalista zaleci wykonanie badań w kierunku toksoplazmozy, różyczki, wirusa cytomegalii i innych. Wymagane są też testy moczu w celu zbadania obecności aminokwasów i substancji redukujących. Badania u dzieci z wrodzoną zaćmą obustronną obejmują też m.in. testy stężenia fosforu, wapnia, glukozy.

Porównaj to z zaćmą jądrową.

Zaćma wrodzona – leczenie

Leczenie zaćmy wrodzonej poprzez jej operacyjne usunięcie, nie zawsze jest konieczne. Decyzja o wykonaniu operacji u dziecka zawsze musi być poprzedzona dokładną analizą przypadku, przy uwzględnieniu wszystkich innych warunków zdrowotnych. Pod uwagę bierze się stopień upośledzenia wzroku i obecność innych schorzeń. Odruch fiksacji u dzieci, które nie ukończyły jeszcze drugiego miesiąca życia, nie działa jeszcze w pełni. Nierozwinięta fiksacja nie musi mieć związku z zaćmą, a pewien stopień zamglenia przedniej torebki nie oddziałuje na widzenie (pod warunkiem, że nie blokuje refleksu z dna). Dlatego dość często lekarz decyduje o obserwacji rozwoju wzroku dziecka

Zaćma wrodzona jest leczona podobnymi metodami jak zmętnienie soczewki u dorosłych. Najczęściej wykonuje się zabieg usunięcia chorej soczewki i zastąpienie jej soczewką sztuczną. Inwazyjność tych procedur jest bardzo niewielka dzięki wysokiemu zaawansowaniu technik operacyjnych.

Wątpliwości co do operacyjnego leczenia zaćmy wrodzonej mogą dotyczyć ciągłego rozwoju dziecka i prawidłowego doboru soczewki. Jako że akomodacja w dzieciństwie ulega modyfikacjom, może być potrzebna po pewnym czasie ponowna operacja. Według specjalistów u dziecka w wieku ok. 6-8 lat parametry wzroku są już zbliżone do wartości dojrzałego człowieka.

Bezdyskusyjna konieczność leczenia operacyjnego zaćmy wrodzonej obejmuje oczywiście obustronne zmętnienie. Zabieg wykonuje się nie później niż w 12. tygodniu życia. Jeżeli centralna część soczewki pozostaje niezajęta kataraktą, a ostrość pozwala na rozwój wzroku – decyzja o operacji może być odłożona.

Leczenie zaćmy wrodzonej odbywa się także poprzez wykorzystanie twardych soczewek kontaktowych o właściwościach gazoprzepuszczalnych. Procedura wszczepienia sztucznej soczewki wykonywana jest wówczas w czasie późniejszym, gdy zmysł wzroku osiągnie już oczekiwane parametry.
 

Bibliografia:

1. A. Foster, C. Gilbert, R. Rahi, Epidemiology of cataract in childhood: a global perspective [w:] Journal of cataract and refractive surgery (dostęp: 21.07.2023).
2. C. Zetterström, A. Lundvall, M. Kugelberg, Cataracts in children [w:] Journal of cataract and refractive surgery (dostęp: 21.07.2023).
3. D. Taylor, Cataracts in children [w:] Journal of the Royal Society of Medicine (dostęp: 21.07.2023).