Choroby genetyczne oczu – jakie mogą wystąpić?

Choroby genetyczne oczu stanowią istotny problem w okulistyce, ponieważ często prowadzą do postępującego pogorszenia widzenia, a w niektórych przypadkach nawet do ślepoty. Są one wywołane mutacjami w genach odpowiedzialnych za prawidłowe funkcjonowanie struktur oka. Współczesna genetyka pozwala na identyfikację wielu takich chorób, a także na opracowywanie nowych metod leczenia, w tym terapii genowych. W artykule przedstawimy niektóre z genetycznych chorób oczu, ich przyczyny, objawy oraz możliwości leczenia.


Najważniejsze informacje:


Jaskra pierwotna wrodzona

Jaskra pierwotna wrodzona to jedna z najczęstszych genetycznych przyczyn ślepoty u dzieci, występująca z częstością około 1 na 10 000 urodzeń. Choroba ta rozwija się w wyniku mutacji w genie CYP1B1, które prowadzą do zaburzeń w odpływie cieczy wodnistej z oka. W efekcie dochodzi do patologicznego wzrostu ciśnienia wewnątrzgałkowego, co uszkadza nerw wzrokowy i stopniowo prowadzi do utraty widzenia.

Jaskra pierwotna wrodzona najczęściej ujawnia się w pierwszych miesiącach życia dziecka i wymaga szybkiej interwencji okulistycznej. Ze względu na podłoże genetyczne, choroba może mieć charakter dziedziczny, najczęściej autosomalnie recesywny, co oznacza, że dziecko musi odziedziczyć wadliwy gen od obojga rodziców.
 

Objawy:

Diagnostyka i leczenie:

Zaćma wrodzona

Zaćma wrodzona to zmętnienie soczewki oka obecne już przy urodzeniu lub rozwijające się w pierwszych miesiącach życia. Występuje z częstością około 1-6 na 10 000 urodzeń. Może mieć różne przyczyny, jednak w większości przypadków jest wynikiem mutacji w genach odpowiedzialnych za prawidłową budowę i funkcję białek soczewki.

Zaćma wrodzona może występować jako izolowana wada lub być częścią zespołów genetycznych, takich jak zespół Downa, zespół Marfana czy galaktozemia. Wczesne rozpoznanie i leczenie mają kluczowe znaczenie dla prawidłowego rozwoju widzenia, ponieważ opóźnienie w usunięciu zmętniałej soczewki może prowadzić do niedowidzenia (amblyopii).
 

Objawy:

  • mętność soczewki widoczna już w okresie niemowlęcym,
  • brak reakcji na bodźce wzrokowe,
  • oczopląs i zez,
  • światłowstręt.
     

Diagnostyka i leczenie:

Albinizm oczno-skórny

Albinizm oczno-skórny to grupa dziedzicznych zaburzeń produkcji melaniny – barwnika odpowiedzialnego za pigmentację skóry, włosów i oczu. Występuje z częstością około 1 na 17 000 osób na całym świecie. Choroba ta jest wynikiem mutacji w genach TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2 i innych, które kodują enzymy biorące udział w syntezie melaniny. Brak lub niedobór tego pigmentu prowadzi do charakterystycznych objawów okulistycznych i dermatologicznych.
 

Objawy:

  • jasna skóra, włosy i tęczówki (często czerwone, fioletowe lub różowe),
  • fotofobia,
  • zez,
  • oczopląs i obniżona ostrość wzroku.
     

Diagnostyka i leczenie:

Choroby genetyczne oczu – jakie mogą wystąpić?

Retinopatia barwnikowa

Retinopatia barwnikowa to jedna z najczęstszych dziedzicznych chorób siatkówki, występująca z częstością 1 na 4 000 osób na całym świecie. Choroba ta prowadzi do stopniowej degeneracji fotoreceptorów, głównie pręcików odpowiedzialnych za widzenie w warunkach słabego oświetlenia. Charakteryzuje się dużą heterogennością genetyczną – mutacje w ponad 60 różnych genach mogą powodować jej rozwój. Dziedziczenie może mieć formę autosomalną dominującą, autosomalną recesywną lub sprzężoną z chromosomem X, co wpływa na tempo progresji choroby.
 

Objawy:

  • pogarszające się widzenie nocne (nyctalopia),
  • zwężenie pola widzenia (widzenie tunelowe),
  • utrata ostrości wzroku w późniejszych stadiach.
     

Diagnostyka i leczenie:

  • badanie dna oka wykazujące charakterystyczne złogi barwnikowe,
  • elektrofizjologiczne badania siatkówki (ERG),
  • terapie genowe i komórkowe są w fazie badań,
  • pomocniczo stosuje się suplementację witaminową i pomoce optyczne.
     

Choroba Stargardta

Choroba Stargardta to najczęstsza dziedziczna dystrofia plamki żółtej, występująca z częstością 1 na 8 000–10 000 osób. Jest spowodowana mutacją w genie ABCA4, która prowadzi do gromadzenia się toksycznych produktów przemiany materii w nabłonku barwnikowym siatkówki. Choroba Stargardta zwykle ujawnia się w dzieciństwie lub okresie dojrzewania, prowadząc do postępującej utraty widzenia centralnego.
 

Objawy:

Diagnostyka i leczenie:

Aniridia

Aniridia to rzadka choroba genetyczna, występująca u 1 na 50 000–100 000 osób. Jest spowodowana mutacją w genie PAX6 i prowadzi do braku lub niedorozwoju tęczówki, co powoduje poważne problemy z ostrością widzenia i adaptacją do światła. Jest dziedziczona autosomalnie dominująco, co oznacza, że wystarczy jedna zmieniona kopia genu od jednego z rodziców. Choroba ta często współistnieje z innymi wadami wrodzonymi oka, takimi jak jaskra czy zaćma.
 

Objawy:

  • światłowstręt,
  • osłabiona ostrość widzenia,
  • często towarzyszące zaćma i jaskra.
     

Diagnostyka i leczenie:

  • badanie genetyczne w celu potwierdzenia mutacji,
  • soczewki barwione w celu zmniejszenia światłowstrętu,
  • leczenie objawowe jaskry i zaćmy.
     

Choroba Lebera (dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego)

Dziedziczna neuropatia Lebera (LHON) to rzadka choroba, dotykająca głównie młodych mężczyzn, z częstością występowania około 1 na 30 000–50 000 osób. Jest spowodowana mutacjami w mitochondrialnym DNA, które prowadzą do obumierania komórek nerwu wzrokowego i nagłej utraty widzenia centralnego.
 

Objawy:

Diagnostyka i leczenie:

  • badanie DNA mitochondrialnego,
  • brak skutecznej terapii, ale trwają badania nad terapią genową.
     

Zespół Ushera

Zespół Ushera to rzadka, ale istotna choroba genetyczna, występująca u około 1 na 25 000 osób. Jest to najczęstsza przyczyna jednoczesnej utraty wzroku i słuchu.  Do tej pory odkrytych jest 9 genów odpowiedzialnych za jej rozwój. Choroba ta jest dziedziczona autosomalnie recesywnie i dzieli się na trzy typy różniące się stopniem upośledzenia słuchu i progresją uszkodzenia siatkówki.
 

Objawy:

  • utrata słuchu od urodzenia (typ 1 i 2) lub postępująca utrata (typ 3),
  • postępująca degeneracja siatkówki prowadząca do ślepoty nocnej.
     

Diagnostyka i leczenie:

  • audiometria oraz badania okulistyczne,
  • implanty ślimakowe poprawiające słuch,
  • terapie genowe są badane w celu opóźnienia zmian w siatkówce.

Choroby genetyczne oczu

Zespół Axenfelda-Riegera

Zespół Axenfelda-Riegera to rzadkie, genetycznie uwarunkowane schorzenie rozwojowe przedniego odcinka oka, które występuje u 1 na 200 000 osób. Mutacje w genach PITX2 i FOXC1 prowadzą do anomalii w budowie tęczówki, kąta przesączania oraz wysokiego ryzyka jaskry.
 

Objawy:

  • wady tęczówki, rogówki, kąta przesączania,
  • wysokie ryzyko jaskry,
  • częste występowanie anomalii twarzoczaszki.
     

Diagnostyka i leczenie:

  • badania genetyczne i okulistyczne,
  • leczenie jaskry poprzez terapię farmakologiczną lub chirurgiczną.

 

Bibliografia:

  1. https://eyewiki.org/Genetic_Eye_Disease_Related_Terms_and_Resources
  2. https://retinaamd.org.pl/choroby-oczu/choroba-stargardta/
  3. https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
  4. https://www.mp.pl/pacjent/dermatologia/choroby/chorobyskory/167668,albinizm
  5. https://emedicine.medscape.com/article/1210837-overview#showall
  6. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/oczy/78937,jaskra-wrodzona
  7. http://aniridia.pl/node/1
  8. https://retinaamd.org.pl/dziedziczna-neuropatia-nerwow-wzrokowych-lebera/
  9. https://www.orpha.net/en/disease/detail/782
  10. Grześk M, Malukiewicz-Wiśniewska G. Retinal pigmentary degeneration – clinical features, diagnostics and possibilities of treatment. Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica. 2007;109(2):230-234.
O AUTORZE
optometrysta Monika Kyciak

optometrysta Monika Kyciak

Absolwentka Politechniki Wrocławskiej na kierunku Optometria oraz wielu kursów branżowych. Specjalizuje się w badaniu refrakcji wzroku oraz kontaktologii, czyli dobieraniu soczewek kontaktowych miękkich. Od ponad 10 lat pracuje w branży związanej z korekcją wzroku jako optometrysta pracujący w gabinecie. Pomaga pacjentom przeprowadzając badania wad refrakcji, dobierając okulary oraz soczewki kontaktowe.

zobacz: więcej wpisów autora

Opinie klientów zobacz: wszystkie opinie

Twoja opinia może być pierwsza.

Pokazuje 0-0 z 0 opinii
Uwaga!
* pola wymagane Dodaj opinię