Rzadkie choroby oczu

Świat okulistyki nieustannie skupia się na powszechnych problemach, takich jak wady refrakcji, zaćma czy zwyrodnienie plamki żółtej. Jednakże, czy zdajesz sobie sprawę, że okuliści mają wyjątkowe kwalifikacje do zajmowania się również mniej znanymi schorzeniami? Rzadkie choroby oczu, definiowane jako te, które występują u mniej niż 1 na 2000 osób w populacji europejskiej, stanowią wyzwanie zarówno dla pacjentów, jak i dla lekarzy. Poznaj 5 rzadkich chorób oczu!

Najważniejsze informacje:

• Retinopatia barwnikowa siatkówki (RP)
• Dystrofia Krystaliczna Biettiego (BCD)
• Choroba Stargardta
• Siatkówczak
• Anoftalmia i mikroftalmia

Retinopatia barwnikowa siatkówki (RP)

Retinopatia barwnikowa siatkówki (RP) to grupa rzadkich chorób oczu, charakteryzujących się postępującym uszkodzeniem siatkówki, tj. wrażliwej na światło warstwy tkanki w tylnej części oka.

Przyczyny
RP jest chorobą genetyczną, zwykle spowodowaną mutacjami w genach kontrolujących komórki siatkówki. Te zmienione geny mogą być przekazywane dziedzicznie. Czasami RP występuje również jako część innych schorzeń genetycznych, takich jak zespół Ushera, powodujący utratę wzroku i słuchu.

Objawy
Pierwszym objawem jest zazwyczaj ślepota zmierzchowa, prowadząca do trudności w poruszaniu się w ciemności. Następnie pojawiają się problemy z widzeniem bocznym i centralnym, a także wrażliwość na jasne światło. Stopniowo, pręciki i czopki w siatkówce obumierają, powodując utratę widzenia kolorów. Na dnie oka pojawiają się charakterystyczne zmiany, takie jak złogi barwnika i wąskie naczynia.

Częstość występowania
Częstość występowania RP różni się w zależności od regionu świata. Średnio wynosi 1:5000, ale może być wyższa lub niższa w poszczególnych krajach, np. 1:7000 w Szwajcarii, 1:4016 w Chinach, i 1:4500 w Izraelu.

Metody leczenia
Na dzień obecny nie istnieje skuteczne lekarstwo na RP. Jednak badacze skupiają się na obiecujących terapiach, takich jak terapie genowe czy implanty siatkówki. Pomoc w codziennym funkcjonowaniu mogą przynieść narzędzia i urządzenia dla osób słabowidzących.

Dystrofia Krystaliczna Biettiego (BCD)

Dystrofia krystaliczna Biettiego (BCD) to rzadka choroba genetyczna, charakteryzująca się gromadzeniem kryształów kwasów tłuszczowych w rogówce i siatkówce oka. Objawy często pojawiają się w młodym wieku, prowadząc do stopniowej utraty wzroku.

Przyczyny
BCD jest chorobą genetyczną, przekazywaną od obu rodziców, którzy są nosicielami genu BCD. Objawy pojawiają się tylko wtedy, gdy oboje rodzice przekazują ten gen. 

Objawy
Początkowym objawem BCD jest zmiana widzenia, objawiająca się niewyraźnym lub zamglonym widzeniem, trudnościami w widzeniu przy słabym oświetleniu, niemożnością zobaczenia rzeczy kątem oka (widzenie peryferyjne) i problemami z widzeniem kolorów. Objawy te nasilają się z czasem, a większość osób z BCD ostatecznie traci większość lub całość wzroku.

Częstość występowania
BCD jest rzadką chorobą, występującą u około 1,5 na 100 000 osób. Osoby pochodzenia azjatyckiego są bardziej narażone na to schorzenie.

Metody leczenia
Obecnie nie istnieje sprawdzone leczenie BCD. Rehabilitacja wzroku, w tym urządzenia dla słabowidzących i programy rehabilitacyjne, może pomóc w maksymalnym wykorzystaniu pozostałego wzroku. Chociaż utrata wzroku może stanowić wyzwanie, istnieją środki wspomagające dostosowanie się do codziennego życia. W miarę postępu badań naukowych istnieje nadzieja na rozwinięcie skutecznych terapii w przyszłości.
 

Choroba Stargardta

Choroba Stargardta to rzadka genetyczna choroba oczu, charakteryzująca się gromadzeniem się tkanki tłuszczowej na plamce żółtej, niezbędnej do ostrego, centralnego widzenia.

Przyczyny
Choroba Stargardta jest spowodowana zmianami w genie ABCA4, wpływającym na metabolizm witaminy A, istotnej dla produkcji komórek siatkówki. W chorobie, gen ten nie działa prawidłowo, co prowadzi do gromadzenia się tłuszczu na plamce żółtej i uszkodzenia komórek światłoczułych.

Objawy
Najczęstszym objawem jest powolna utrata widzenia centralnego w obu oczach, jednak tempo utraty wzroku może się różnić między pacjentami. Dodatkowe objawy mogą obejmować szare, czarne lub zamglone plamy w centrum pola widzenia, nadwrażliwość na światło, potrzebę dłuższego czasu na dostosowanie oczu do zmian oświetlenia oraz ślepotę barw. Może również wystąpić utrata widzenia peryferyjnego.

Częstość występowania
Choroba Stargardta występuje u maksymalnie 12 na 100 000 osób, jest więc rzadkim schorzeniem oczu.

Metody leczenia
Aktualnie nie istnieje skuteczna metoda leczenia choroby Stargardta. Pacjenci mogą podjąć działania mające na celu spowolnienie utraty wzroku, takie jak noszenie okularów przeciwsłonecznych, unikanie suplementów diety z nadmiarem witaminy A oraz zaprzestanie palenia papierosów. Istnieją także programy rehabilitacyjne i pomoce dla osób słabowidzących, które mogą pomóc pacjentom w radzeniu sobie z utratą wzroku i codziennym funkcjonowaniem. Badacze pracują nad terapiami genowymi i komórkami macierzystymi, poszukując skutecznych metod leczenia dla osób dotkniętych chorobą Stargardta.
 

Siatkówczak

Siatkówczak to rzadki nowotwór oka rozwijający się w siatkówce, zwłaszcza u dzieci poniżej 5. roku życia. Choroba może dotyczyć jednego lub obu oczu. Charakteryzuje się niekontrolowanym wzrostem komórek w tej wrażliwej na światło części oka.

Przyczyny
Siatkówczak wynika z mutacji genów, prowadzących do nieprawidłowego wzrostu komórek siatkówki. Chociaż zmiany genetyczne zazwyczaj występują przypadkowo, w niektórych przypadkach gen zmieniony może być dziedziczony. Dzieci z rodzinami dotkniętymi chorobą są bardziej narażone.

Objawy
Najczęstszym objawem siatkówczaka jest biała źrenica, szczególnie zauważalna przy ekspozycji na światło. Inne symptomy obejmują zez, ból, obrzęk, łzawienie, słabą ostrość wzroku, a u dzieci może to wpływać na ich codzienne aktywności.

Częstość występowania
Choroba najczęściej dotyka dzieci poniżej 5. roku życia, występując u około 6 na 100 000 osób.

Metody leczenia
Wczesna diagnoza jest kluczowa dla skutecznego leczenia siatkówczaka. Opcje terapeutyczne obejmują chemioterapię, krioterapię, laseroterapię, radioterapię i chirurgię. Regularne badania oczu u dzieci z historią rodzinnej choroby są istotne dla wczesnego wykrycia i interwencji. Współpraca z onkologiem dziecięcym jest niezbędna do opracowania skutecznego planu leczenia. Pomimo zagrożeń dla wzroku i życia, skuteczne leczenie jest możliwe, podkreślając znaczenie szybkiego reagowania na objawy siatkówczaka.

Anoftalmia i mikroftalmia

Anoftalmia i mikroftalmia to rzadkie wrodzone schorzenia oczu. Anoftalmia występuje, gdy dziecko rodzi się bez jednego lub obu oczu, podczas gdy mikroftalmia charakteryzuje się małymi oczami. Oba stany mogą prowadzić do utraty wzroku lub ślepoty.

Przyczyny
Przyczyny anoftalmii i mikroftalmii są zazwyczaj nieznane. Mogą być spowodowane mutacjami genetycznymi lub działaniem niektórych leków podczas ciąży. Kontakt z substancjami szkodliwymi w środowisku, takimi jak promieniowanie, chemikalia czy wirusy, także może odegrać rolę w ich występowaniu.

Objawy
Osoby z anoftalmią mogą urodzić się bez oczu, podczas gdy mikroftalmia manifestuje się małymi oczami. Wpływa to również często na deformacje twarzy. Osoby z mikroftalmią mogą mieć inne, towarzyszące schorzenia oczu, w tym colobomę, czyli brak części tkanki w oku, zaćmę czy mikrorogówkę.

Częstość występowania
Anoftalmia i mikroftalmia są rzadkimi schorzeniami oczu. Występują u około 10 na 100 000 niemowląt.

Metody leczenia
Obecnie nie istnieje lekarstwo na anoftalmię i mikroftalmię. Wczesne leczenie koncentruje się na pomocy w rozwoju oczodołów za pomocą specjalnych urządzeń. Stosowane są również okulary ochronne i zabiegi chirurgiczne, mające na celu poprawę wyglądu oraz funkcji oczu. Pacjenci wymagają współpracy z zespołem specjalistów okulistycznych, pediatrów, chirurgów oczodołu i genetyków. Dążenie do ochrony istniejącego wzroku stanowi kluczowy element opieki nad pacjentami.

Bibliografia:

1. https://www.aao.org/eye-health/tips-prevention/20-rare-eye-conditions-that-ophthalmologists-treat
2. https://www.nei.nih.gov/learn-about-eye-health/eye-conditions-and-diseases/rare-diseases
3. https://chorobyrzadkie.gov.pl/pl/choroby-rzadkie/czym-jest-choroba-rzadka