Czym jest zespół Anexfelda-Riegera? Objawy, przyczyny i leczenie

Zespół Axenfelda-Riegera to rzadka choroba genetyczna, która cechuje się wystąpieniem szeregu wad wrodzonych. Dotyczą one przede wszystkim uzębienia i jamy brzusznej, a także oczu – a konkretniej ich przedniej części, co może powodować znaczne zaburzenie widzenia oraz nietypową aparycję oczu. Czytaj dalej, aby poznać najważniejsze informacje na temat zespołu Anexfelda-Riegera.

Tego dowiesz się z wpisu blogowego:

• Zespół Axenfelda-Riegera – podstawowe informacje
• Zespół Axenfelda-Riegera – objawy
• Co powoduje zespół Axenfelda-Riegera? Przyczyny
• Zespół Anexfelda-Riegera – leczenie

Zespół Axenfelda-Riegera – podstawowe informacje

Zespół Axenfelda-Riegera, w skrócie ARS (ang. Axenfeld-Rieger syndrome) to choroba, która skutkuje między innymi zaburzeniem rozwoju przedniego odcinka oka. Występują również wady rozwojowe jamy brzusznej oraz środkowej części twarzy, w tym zębów. Zespół Axenfelda-Riegera to rzadkie schorzenie – występuje w częstotliwości 1 na 200 tys. żywych urodzeń. ARS nie jest sprzężona z płcią i jest diagnozowana równie często u kobiet i mężczyzn.

Zespół Axenfelda-Riegera jest wynikiem mutacji genetycznej – może pojawić się ona niezależnie, lub zostać przekazana potomstwu przez rodzica. U osób chorych, wadliwy gen znajduje się w jednym z autosomów, czyli chromosomów odpowiadających za cechy niesprzężone z płcią. Dziedziczenie choroby odbywa się w sposób autosomalny dominujący, więc wystarczy jedna kopia wadliwego genu, aby spowodować zaburzenie od dziecka. Oznacza to, że gdy tylko jeden rodzic zmaga się z ARS, istnieje 50% szansy, że przekaże on chorobę swojemu potomstwu.

Zespół Axenfelda-Riegera – objawy

Zespół Axenfelda-Riegera można rozpoznać zwłaszcza po charakterystycznych zaburzeniach przedniej części oka. Objawy te zawierają się w dwóch oddzielnie opisywanych anomaliach, będących częścią całego spektrum ARS – są to anomalia Axenfelda oraz anomalia Riegera.

Oto główne objawy, które występują w przypadku zespołu Axenfelda-Riegera:

• Hipoplazja zrębu tęczówki – czyli niecałkowite rozwinięcie się tej części oka;
• Przemieszczenie źrenicy – może znajdować się ona w obszarze innym od centralnego, uniemożliwiając tym samym prawidłowe ogniskowanie światła na siatkówce. Zobacz, o czym informuje nas wygląd źrenic;
• Zniekształcona źrenica lub dodatkowe otwory tęczówki – nieregularny kształt źrenicy wraz z rozdarciami widocznymi na tęczówce to kolejny objaw znacznie wpływający na jakość widzenia;
• Jaskra – dotyka ona około 50% chorych na ARS. Pojawia się już w wieku niemowlęcym, późnym dzieciństwie lub okresie dojrzewania. 

Poza wadami rozwojowymi oczu, zespół Axenfelda-Riegera objawia się również następująco:

• Mikrodoncja, hipodoncja, anodoncja – czyli zaburzenia odnośnie ilości i wielkości zębów;
• Niedorozwój szczęki;
• Wrodzone wady serca;
• Słaby słuch;
• Zaburzone funkcjonowanie przysadki mózgowej;
• Dysmorfia twarzy, czyli zaburzenia w jej wyglądzie.

Co powoduje zespół Axenfelda-Riegera? Przyczyny

Za przyczynę zespołu Axenfelfa-Riegera uznaje się mutację genu PITX2 lub FOXC1, które odpowiadają za prawidłowy rozwój zarodka – a przede wszystkim struktur oka, twarzy oraz jamy brzusznej, które w przypadku ARS są wadliwe. Istnieją jednak pacjenci z diagnozą zespołu Axenfelda-Riegera, u których nie odnaleziono wady genu PITX2 ani FOXC1. Trwają badania nad lepszym zrozumieniem zależności wad chromosomów a ARS.

Zespół Anexfelda-Riegera – leczenie

Ze względu na genetyczny charakter zespołu Anexfelda-Riegera, jest on nieuleczalny. Satysfakcjonujące życie zapewni jednak leczenie objawowe, np. dobieranie odpowiedniej korekcji wzroku, operacja na jaskrę czy leczenie stomatologiczne.

Bibliografia:

Scott K. Schultz, American Academy of Ophthalmology, Axenfeld Rieger Syndrome, 2023

Edgar A. Zamora, Koushik Tripathy, Baby Salini, Axenfeld-Rieger Syndrome, 2024

Cleveland Clinic, Anexfeld-Rieger Syndrome, 2024