Albinizm oczny – na czym polega?
Albinizm oczny to wada genetyczna, która polega na braku zdolności organizmu do wytwarzania melaniny – barwnika obecnego w skórze, włosach i tęczówce. Ale brak pigmentu to nie tylko kwestia związana z wyglądem, ponieważ wraz z albinizmem ocznym współistnieją inne zaburzenia funkcji widzenia. Sprawdź w jaki sposób albinizm oczny wpływa na wzrok.
Albinizm oczny – najważniejsze informacje
- Albinizm oczny – charakterystyka choroby
- Albinizm oczny i inne problemy ze wzrokiem
- Albinizm oczny – przyczyny
- Diagnostyka u osób z albinizmem ocznym
- Albinizm oczny – czy leczenie jest możliwe?
Albinizm oczny – charakterystyka choroby
Albinizm może oznaczać niedobór melaniny w różnym stopniu lub całkowity jej brak. Jest to schorzenie złożone, którego objawy nie zawsze są takie same u wszystkich chorych. Kojarzymy powszechnie tę wadę ze specyficznym wyglądem, ponieważ skóra osób dotkniętych albinizmem jest bardzo jasna, a włosy – w tym rzęsy i brwi – są białe.
Jeśli albinizm ma postać tyrozynazododatnią, to oznacza, że pigmentacja włosów, tęczówek i skóry bywa zróżnicowana. Wówczas albinizm dotyczy jedynie oczu, a pozostałe cechy urody pozostają normalne.
Tęczówki u osoby dotkniętej albinizmem ocznym są bardzo jasne, różowe lub czerwone, bo brak barwnika uwidacznia naczynia krwionośne w strukturach gałek ocznych.
Albinizm oczny i inne problemy ze wzrokiem
W każdej postaci albinizmu ocznego mamy do czynienia z innymi zaburzeniami narządu wzroku. U pacjentów z tą wadą, problemem jest niedorozwój środkowej części siatkówki, co powoduje pogorszenie ostrości widzenia. Albinizm oczny współistnieje także z oczopląsem, czyli brakiem skoordynowania ruchów oczu, oraz z zezem.
Brak pigmentu w tęczówkach oznacza, że światło przenika do wnętrza gałek ocznych, a to wywołuje światłowstręt. Osoby z albinizmem ocznym wykazują osłabioną zdolność do widzenia na różne odległości, więc istnieje wysokie prawdopodobieństwo zarówno daleko-, jak i krótkowzroczności. Astygmatyzm również może współwystępować z wymienionymi problemami.
Albinizm oczny – przyczyny
Albinizm oczny jest schorzeniem rzadkim, u którego podstaw leży mutacja genu GPR143. Charakterystyczne objawy dotyczące narządu wzroku mogą dotyczyć zarówno płci męskiej, jak i żeńskiej. Mechanizm dziedziczenia albinizmu ocznego nie jest jednolity. Jego najczęstszy typ jest związany z chromosomem X, a ten dziedziczony jest w sposób recesywny.
Pełnoobjawowa postać albinizmu ocznego, występuje u niektórych pacjentów płci męskiej. U kobiet, które są nosicielkami genu, spośród potencjalnych powikłań diagnozuje się często oczopląs i transiluminację tęczówek (odbicie refleksu) oraz zmiany barwnikowe na dnie oczu (przez okulistów określane jako mozaikowatość dna oka). Albinizm oczny znacznie rzadziej jest dziedziczony w sposób autosomalnie recesywny
Diagnostyka u osób z albinizmem ocznym
Albinizm jest wadą szybko rozpoznawaną, dlatego szereg badań okulistycznych u dzieci i niemowląt jest przeprowadzonych bardzo wcześnie. Podstawą oceny narządu wzroku jest badanie dna oka poprzez wziernikowanie. Warto zaznaczyć, że wymienione zaburzenia widzenia u osób z albinizmem ocznym, występują obuocznie. Do pozostałych badań należy lampa szczelinowa i w uzasadnionych przypadkach badanie VEP.
Albinizm oczny – czy leczenie jest możliwe?
Albinizm oczny i pozostałe formy bielactwa nie mają sposobów leczenia. Istnieją natomiast metody wsparcia komfortu pacjentów. Wady refrakcji mogą być korygowane tak samo jak w każdym innym przypadku, czyli za pomocą okularów korekcyjnych lub soczewek kontaktowych.
Osoby z albinizmem ocznym powinny być pod stałą opieką okulisty i regularnie przechodzić badania wzroku. Kontrole co dwa, trzy lata pozwolą szybko wychwycić ewentualne zmiany i dostosować moce optyczne wybranej metody.
Nadwrażliwość na światło wymaga ochrony oczu przed promieniami UV. Istnieją specjalne soczewki kontaktowe chroniące strefę tęczówki. Marka Acuvue stworzyła soczewki kontaktowe fotochromowe, które mają zdolność przyciemniania się w kontakcie z promieniami słonecznymi. Skonsultuj z lekarzem, czy ten produkt jest wskazany dla Ciebie.
Prostą metoda zabezpieczenia oczu przed słońcem są także dobrze znane i cenione okulary przeciwsłoneczne z filtrem UV.
Bibliografia:
- A. Trzebicka, G. Sarti, B. Kocyła-Karczmarewicz, M. Grałek, J. Juszko, W. Szapłyko, Ocular albinism in pediatric patients with nystagmus [w:] Klinika Oczna 2006; 108(4-6)
- K. Grønskov, J. Ek, K. Brondum-Nielsen, Oculocutaneous albinism [w:] Orphanet Journal of Rare Diseases 2007 Nov 2;2
- Mohammed O. Peracha, Ocular Manifestations of Albinism [w:] web.archive.org September 13, 2005 (dostęp
- M. M. Neveu, S. K. Padhy, S. Ramamurthy, B. Takkar, S. Jalali, T. R. Padhi, A. G. Robson, Ophthalmological Manifestations of Oculocutaneous and Ocular Albinism: Current Perspectives [w:] Clinical Ophthalmology 2022 Vol. 16
Absolwentka Politechniki Wrocławskiej na kierunku Optometria oraz wielu kursów branżowych. Specjalizuje się w badaniu refrakcji wzroku oraz kontaktologii, czyli dobieraniu soczewek kontaktowych miękkich. Od ponad 10 lat pracuje w branży związanej z korekcją wzroku jako optometrysta pracujący w gabinecie. Pomaga pacjentom przeprowadzając badania wad refrakcji, dobierając okulary oraz soczewki kontaktowe.
