Rogówka olbrzymia – czym jest to schorzenie?

Rogówka olbrzymia, znana również pod nazwą megalocornea, jest rzadkim wrodzonym schorzeniem oczu, które charakteryzuje się nadmiernym powiększeniem rogówki. Schorzenie to najczęściej nie ma bezpośredniego wpływu na jakość widzenia w dzieciństwie, ale może prowadzić do komplikacji w dorosłości. W artykule wyjaśnimy, czym dokładnie jest rogówka olbrzymia, jakie są jej przyczyny, jak się ją diagnozuje i leczy, oraz z jakimi innymi schorzeniami może być powiązana.

Najważniejsze informacje:

• Co to jest rogówka olbrzymia?
• Przyczyny i dziedziczenie rogówki olbrzymiej
• Objawy rogówki olbrzymiej
• Diagnostyka rogówki olbrzymiej
• Czy rogówkę olbrzymią można wyleczyć?
• Powikłania rogówki olbrzymiej i ich leczenie
• Rokowanie dla pacjentów z rogówką olbrzymią

Co to jest rogówka olbrzymia?

Rogówka olbrzymia to wada wrodzona, w której średnica rogówki od urodzenia przekracza normę. U zdrowych noworodków średnica rogówki wynosi zazwyczaj 9,5–11 mm, natomiast u dorosłych 12 mm. W przypadku megalocornei, średnica ta wynosi ponad 13 mm. Rogówka zachowuje przy tym swoją przejrzystość, a ciśnienie wewnątrzgałkowe zwykle mieści się w normie.

Choroba występuje zwykle obustronnie i jest niepostępująca. Może jednak być powiązana z innymi schorzeniami, zarówno oczu, jak i ogólnoustrojowymi. Charakterystycznym objawem jest pogłębiona komora przednia oka, co odróżnia tę wadę od innych, takich jak jaskra wrodzona.
 

Kluczowe cechy rogówki olbrzymiej:

• Dwustronne występowanie – schorzenie obejmuje dwoje oczu.
• Niepostępujący charakter – wielkość rogówki nie zmienia się wraz z wiekiem.
• Cienka rogówka – struktura rogówki może być osłabiona, co zwiększa ryzyko uszkodzeń.
• Prawidłowe ciśnienie śródgałkowe – brak cech typowych dla jaskry.
   

Przyczyny i dziedziczenie rogówki olbrzymiej

Rogówka olbrzymia to schorzenie genetyczne, najczęściej dziedziczone w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X. Oznacza to, że choroba dotyka głównie mężczyzn, podczas gdy kobiety mogą być zdrowymi nosicielkami. Główną przyczyną są mutacje w genie CHRDL1, który koduje białko zwane wentroptyną. Wentroptyna odgrywa kluczową rolę w kontrolowaniu rozwoju oka podczas życia płodowego. Jej brak prowadzi do nadmiernej proliferacji komórek rąbkowych rogówki i zwiększenia rozmiaru przedniej części oka.

W niektórych przypadkach mutacje mogą dotyczyć także chromosomów autosomalnych, co oznacza możliwość innych wzorców dziedziczenia. Zdarzają się również przypadki sporadyczne, bez wcześniejszych przypadków w rodzinie.
 

Objawy rogówki olbrzymiej

Objawy wrodzone:

• Powiększone oczy – widoczne zaraz po urodzeniu.
• Dobra przejrzystość rogówki – brak zmętnienia, które mogłoby wpływać na jakość widzenia.
• Astygmatyzm – wynikający z nieregularnej powierzchni rogówki.
   

Powikłania w dorosłości:

• Zaćma przedwczesna – może wystąpić już po 30. roku życia.
• Zwichnięcie soczewki – ze względu na osłabione więzadełka utrzymujące soczewkę.
• Odwarstwienie siatkówki – poważne powikłanie związane z nieprawidłową budową oka.

Diagnostyka rogówki olbrzymiej

Badania okulistyczne

• Pomiar średnicy rogówki – średnica przekraczająca 13 mm potwierdza diagnozę.
• Keratometria – ocena krzywizny rogówki w celu wykrycia astygmatyzmu.
• Badanie komory przedniej – umożliwia dokładną ocenę struktur rogówkowo-tęczówkowych.
   

Diagnostyka różnicowa
Ważnym krokiem w diagnostyce jest wykluczenie innych schorzeń, takich jak:

• Jaskra wrodzona – różnicowana na podstawie braku podwyższonego ciśnienia śródgałkowego.
• Zespoły genetyczne – np. zespół Marfana, zespół Sotosa czy albinizm, w których megalocornea bywa jednym z objawów.
   

Czy rogówkę olbrzymią można wyleczyć?

Nie istnieje leczenie przyczynowe rogówki olbrzymiej, ponieważ jest to wada anatomiczna. Postępowanie terapeutyczne skupia się na zapobieganiu i leczeniu powikłań oraz korygowaniu ewentualnych wad wzroku.
 

Powikłania rogówki olbrzymiej i ich leczenie

Zaćma przedwczesna
Operacja zaćmy u pacjentów z rogówką olbrzymią może być trudniejsza ze względu na nietypową anatomię oka. Wybór odpowiednich soczewek wewnątrzgałkowych jest kluczowy dla zachowania ostrości widzenia.
 

Astygmatyzm
Korekcja za pomocą okularów lub soczewek kontaktowych jest zazwyczaj wystarczająca.
 

Odwarstwienie siatkówki
Wymaga natychmiastowej interwencji chirurgicznej, aby zapobiec trwałej utracie widzenia.
 

Jaskra wtórna
Chociaż rzadko, nieprawidłowa budowa rogówki może prowadzić do zaburzeń w odpływie cieczy wodnistej, co wymaga odpowiedniego leczenia farmakologicznego lub chirurgicznego.
 

Rokowanie dla pacjentów z rogówką olbrzymią

Rokowanie dla pacjentów z rogówką olbrzymią jest dobre, o ile zostaną podjęte odpowiednie działania profilaktyczne i lecznicze. Regularna opieka okulistyczna pozwala na wczesne wykrycie i zarządzanie powikłaniami. Rodziny pacjentów z rogówką olbrzymią powinny zostać skierowane na konsultację genetyczną w celu oceny ryzyka przekazania mutacji kolejnym pokoleniom.

W przypadku pacjentów z zespołami towarzyszącymi rokowanie zależy od ogólnego stanu zdrowia i ciężkości chorób współistniejących.

Rogówka olbrzymia to rzadkie schorzenie genetyczne, które nie musi wpływać na jakość życia, jeśli jest odpowiednio monitorowane. Kluczowe jest wczesne rozpoznanie i leczenie powikłań takich jak zaćma czy odwarstwienie siatkówki. Dzięki postępom w diagnostyce genetycznej możliwe jest dokładniejsze zrozumienie tego schorzenia oraz lepsze wsparcie dla pacjentów i ich rodzin. Regularna opieka okulistyczna to podstawa w zarządzaniu tą chorobą.

Bibliografia:

1. https://szkolpacjent.ezdrowie.gov.pl/platforma-informacyjna-choroby-rzadkie/rogowka-olbrzymia
2. https://eyewiki.org/Megalocornea
3. https://www.aao.org/eyenet/article/fundamentals-of-megalocornea
4. https://www.mp.pl/pacjent/objawy/75746,zwiekszone-wymiary-rogowki 
5. oshirfar M, Hastings J, Ronquillo Y. Megalocornea. [Updated 2023 Jul 18]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554374/