Rogówka płaska – czym jest to schorzenie?
Rogówka płaska, znana również jako cornea plana, to rzadka wrodzona wada oka, charakteryzująca się spłaszczeniem rogówki oraz zmniejszeniem kąta między rogówką a twardówką. Ta nieprawidłowość wpływa na zdolność oka do skupiania światła, co prowadzi do problemów ze wzrokiem. W niniejszym artykule przedstawimy szczegółowe informacje na temat tego schorzenia, w tym jego przyczyny, objawy, diagnostykę oraz leczenie.
Najważniejsze informacje:
- Czym jest rogówka płaska?
- Przyczyny i genetyka rogówki płaskiej
- Objawy rogówki płaskiej
- Przebieg objawów w zależności od typu dziedziczenia
- Diagnostyka rogówki płaskiej
- Leczenie rogówki płaskiej
Czym jest rogówka płaska?
Rogówka płaska to wada anatomiczna charakteryzująca się zmniejszoną wypukłością rogówki. W normalnych warunkach rogówka posiada znaczną krzywiznę, która odgrywa kluczową rolę w załamywaniu światła i kierowaniu go na siatkówkę. W przypadku rogówki płaskiej krzywizna ta jest znacznie mniejsza, co skutkuje obniżoną mocą refrakcyjną, nadwzrocznością oraz innymi problemami wzrokowymi.
Przyczyny i genetyka rogówki płaskiej
Rogówka płaska ma podłoże genetyczne i może być dziedziczona na dwa sposoby:
- Dziedziczenie autosomalne dominujące (CNA1) – jest to łagodniejsza forma schorzenia.
- Dziedziczenie autosomalne recesywne (CNA2) – forma cięższa, związana z mutacjami w genie KERA odpowiedzialnym za produkcję keratokanu – proteoglikanu kluczowego dla prawidłowej struktury rogówki.
Objawy rogówki płaskiej
Objawy rogówki płaskiej mogą się różnić w zależności od genetycznego podłoża choroby (CNA1 lub CNA2), stopnia zaawansowania oraz wpływu na struktury oka. Schorzenie to charakteryzuje się szeregiem anomalii, które mogą znacząco wpłynąć na jakość widzenia i funkcjonowanie pacjenta.
Płaska rogówka
Płaskość rogówki to podstawowa cecha choroby. W zdrowym oku rogówka ma naturalną krzywiznę, która umożliwia prawidłowe skupianie światła na siatkówce. W przypadku rogówki płaskiej krzywizna rogówki jest znacznie zmniejszona, co prowadzi do problemów z załamywaniem światła i nieostrego widzenia.
Skutki spłaszczenia rogówki:
- Obniżona zdolność do skupiania światła (nadwzroczność).
- Zniekształcenie obrazu.
- Trudności w korygowaniu wad wzroku za pomocą standardowych okularów czy soczewek.
Duża nadwzroczność
Nadwzroczność jest problemem u osób z rogówką płaską, szczególnie w przypadku formy CNA2. Wynika to z niezdolności rogówki do odpowiedniego załamywania światła.
Typowe wartości refrakcji:
- Nadwzroczność może przekraczać +10 dioptrii, co znacznie utrudnia ostre widzenie zarówno z bliska, jak i z daleka.
- Wymaga zastosowania silnych szkieł korekcyjnych lub specjalistycznych soczewek kontaktowych.
Zamglenie rąbka rogówki
Rąbek rogówki to obszar przejścia pomiędzy rogówką a twardówką. W rogówce płaskiej często obserwuje się utratę przejrzystości w tej strefie, co jest wynikiem nieprawidłowości w strukturze rogówki.
Charakterystyka zamglenia:
- Może być subtelne, zauważalne tylko przy badaniu okulistycznym.
- W cięższych przypadkach jest widoczne gołym okiem jako mleczne lub białe zmętnienie.
Wczesny rozwój arcus lipoides
Arcus lipoides (obwódka starcza) to złogi lipidowe odkładające się w rogówce, zwykle występujące u osób starszych. W przypadku rogówki płaskiej te zmiany pojawiają się znacznie wcześniej, nawet u młodych dorosłych czy dzieci.
Objawy arcus lipoides:
- Widoczny jako biały lub szary pierścień wokół rąbka rogówki.
- W zaawansowanych przypadkach może wpływać na przejrzystość rogówki.
- Związany z nieprawidłowym metabolizmem lipidów, który może mieć związek z mutacjami genetycznymi.
Mała głębokość komory przedniej
Komora przednia oka to przestrzeń pomiędzy rogówką a tęczówką, wypełniona cieczą wodnistą. W rogówce płaskiej głębokość tej przestrzeni jest znacznie zmniejszona.
Konsekwencje:
- Zwiększone ryzyko rozwoju jaskry (szczególnie jaskry zamkniętego kąta).
- Ograniczenia w przeprowadzaniu niektórych procedur chirurgicznych, takich jak operacje zaćmy.
Wrodzone opadanie powieki
Opadanie powieki (ptoza) jest częstym objawem związanym z rogówką płaską. Może być wynikiem zmniejszonej wypukłości rogówki, która wpływa na anatomiczne relacje pomiędzy rogówką a powiekami.
Skutki opadania powieki:
- Zmniejszenie pola widzenia.
- Konieczność unoszenia głowy w celu lepszego widzenia (postawa kompensacyjna).
Dodatkowe anomalie
W przypadku rogówki płaskiej, zwłaszcza w cięższej formie (CNA2), mogą występować inne anomalie w obrębie oka:
Zez - niewłaściwe ustawienie oczu, które może powodować problemy z widzeniem obuocznym.
Mikrorogówka - rogówka mniejsza niż norma, co dodatkowo wpływa na jej funkcję optyczną.
Embriotokson tylny - widoczna, biała, zakrzywiona linia na granicy rogówki i twardówki, będąca wynikiem nieprawidłowego rozwoju struktur oka.
Przebieg objawów w zależności od typu dziedziczenia
CNA1:
- Objawy są łagodniejsze,
- Występują niewielkie zmiany w krzywiźnie rogówki,
- Rzadziej obserwuje się dodatkowe anomalie anatomiczne.
CNA2:
- Objawy są cięższe i bardziej widoczne,
- Wiążą się z dużą nadwzrocznością, małą głębokością komory przedniej i obecnością licznych anomalii anatomicznych,
- Częściej prowadzi do poważnych problemów ze wzrokiem.
Diagnostyka rogówki płaskiej
Badanie w lampie szczelinowej
Analiza cech rogówki:
- Kształt rogówki jest badany za pomocą lampy szczelinowej. U pacjentów z rogówką płaską obserwuje się charakterystyczne spłaszczenie rogówki.
- Zmniejszona głębokość komory przedniej (przestrzeni między rogówką a tęczówką) jest ważnym wskaźnikiem. W zdrowym oku głębokość ta wynosi około 3,0–3,5 mm, natomiast w przypadku rogówki płaskiej wartości te mogą spaść do 0,8–2,1 mm.
- Często występuje zamglenie rąbka rogówki oraz wczesne złogi lipidowe (arcus lipoides), co dodatkowo wspomaga rozpoznanie.
Keratometria
Pomiar krzywizny rogówki:
- Keratometria polega na pomiarze promienia krzywizny rogówki, co pozwala określić jej moc refrakcyjną (zdolność załamywania światła).
- U zdrowych osób moc refrakcyjna rogówki mieści się w przedziale 43–48 dioptrii.
- W przypadku rogówki płaskiej, szczególnie w formie autosomalnej recesywnej (CNA2), wartości te mogą spaść nawet poniżej 30 D, co jest wyraźnym wskaźnikiem schorzenia.
- W formie autosomalnej dominującej (CNA1) spłaszczenie jest łagodniejsze, a moc refrakcyjna rogówki wynosi zwykle powyżej 30 D, co pomaga w różnicowaniu typów choroby.
Pachymetria i obrazowanie śródbłonka
Pachymetria:
- Pachymetria to badanie mierzące grubość rogówki, które jest istotne w diagnostyce rogówki płaskiej.
- Choć grubość rogówki w tym schorzeniu może mieścić się w granicach normy (lub być mniejsza), często występują nieprawidłowości w strukturze rogówki.
- U zdrowych osób grubość rogówki w centralnej części wynosi około 500–550 mikrometrów.
Obrazowanie śródbłonka rogówki:
- Badanie to pozwala ocenić strukturę i jakość warstwy śródbłonkowej rogówki, która może być zmieniona w rogówce płaskiej.
- Zmiany w śródbłonku mogą świadczyć o zaburzeniach w organizacji włókien kolagenowych oraz w fibrylogenezie, co jest charakterystyczne dla mutacji w genie KERA.
Badania genetyczne
Identyfikacja mutacji w genie KERA:
- Badania genetyczne odgrywają kluczową rolę w diagnostyce rogówki płaskiej, szczególnie w potwierdzeniu rozpoznania i różnicowaniu między formami dziedziczenia (CNA1 i CNA2).
- Analiza genetyczna pozwala nie tylko na diagnozę, ale również na ocenę ryzyka wystąpienia schorzenia u innych członków rodziny.
Leczenie rogówki płaskiej
Rogówka płaska pozostaje schorzeniem nieuleczalnym, a dostępne metody leczenia mają charakter wyłącznie objawowy. Kluczowe znaczenie ma odpowiednie wsparcie pacjenta, edukacja dotycząca choroby oraz regularne wizyty kontrolne u okulisty, aby minimalizować ryzyko powikłań i utrzymać dobrą jakość życia.
Korekcja wad refrakcji
Ze względu na spłaszczenie rogówki i towarzyszącą znaczną nadwzroczność, kluczowym elementem terapii jest korekcja optyczna. Podstawowym narzędziem poprawiającym częściowo ostrość widzenia są okulary korekcyjne. Ze względu na nietypowy kształt rogówki stosowanie miękkich soczewek kontaktowych jest ograniczone. Pacjenci często odczuwają dyskomfort, co utrudnia ich akceptację jako metody korekcji. Sztywne soczewki gazoprzepuszczalne mogą zapewnić lepszą ostrość widzenia niż standardowe soczewki miękkie, poprzez równomierne kształtowanie powierzchni rogówki.
Monitorowanie powikłań
Pacjenci z rogówką płaską są narażeni na rozwój jaskry z zamkniętym kątem przesączania. Zmniejszona głębokość komory przedniej i nietypowa anatomia oka zwiększają ryzyko tego poważnego powikłania. Regularne kontrole okulistyczne, w tym pomiar ciśnienia wewnątrzgałkowego, są niezbędne, aby wykryć wczesne objawy jaskry.
Chirurgia refrakcyjna
W przeszłości stosowano przeszczep rogówki, jednak efekty były nieprzewidywalne i często niezadowalające. Rogówka płaska nie jest odpowiednia do standardowych metod chirurgii refrakcyjnej, takich jak LASIK czy PRK, z uwagi na anatomiczne zmiany rogówki.
Bibliografia:
- https://www.mp.pl/pacjent/objawy/75519,zmniejszone-wymiary-rogowki
- https://en.wikipedia.org/wiki/Cornea_plana_2
- https://en.wikipedia.org/wiki/Cornea_plana_1
- https://eyewiki.org/Cornea_Plana
- https://vitreum.ro/en/ophthalmological-dictionary/flat-cornea/
Absolwentka Politechniki Wrocławskiej na kierunku Optometria oraz wielu kursów branżowych. Specjalizuje się w badaniu refrakcji wzroku oraz kontaktologii, czyli dobieraniu soczewek kontaktowych miękkich. Od ponad 10 lat pracuje w branży związanej z korekcją wzroku jako optometrysta pracujący w gabinecie. Pomaga pacjentom przeprowadzając badania wad refrakcji, dobierając okulary oraz soczewki kontaktowe.
