Choroba Besta – przyczyny, objawy, leczenie
Choroba Besta wywołuje pierwsze objawy z reguły między 7. a 10. rokiem życia. Jest to schorzenie o podłożu genetycznym, więc nie mamy sposobu, by mu zapobiec. Jednak dobra wiadomość jest taka, że choroba Besta zazwyczaj stabilizuje się na pewnym poziomie i pacjenci nią dotknięci rzadko miewają poważne problemy z widzeniem.
Co wiemy obecnie o chorobie Besta:
- Choroba Besta – co to jest?
- Jakie są przyczyny choroby Besta?
- Jakie objawy wywołuje choroba Besta?
- Tempo rozwoju choroby Besta
- Diagnostyka choroby Besta
- Leczenie choroby Besta
Choroba Besta – co to jest?
Choroba Besta polega na tworzeniu się w strukturach siatkówki złogów białkowo-tłuszczowych. Lekarze posługują się również terminem dystrofii żółtkowej Besta lub dystrofii plamki Besta. Patologiczne zmiany zachodzące w oku prowadzą do zwyrodnienia plamki żółtej, ale zasadniczą różnicą jest genetyczne podłoże tej choroby. Nie da się jej więc przeciwdziałać.
Choroba Besta zyskała swoją nazwę od nazwiska niemieckiego lekarza, który jako pierwszy ją zbadał i opisał. Friedrich Best był okulistą, który w 1905 roku przedstawił w swoim artykule przypadki rodzinne dziedzicznej dystrofii plamki związanej z charakterystycznymi żółtymi zmianami w siatkówce.
Jakie są przyczyny choroby Besta?
Przyczyną choroby Besta jest mutacja genu BEST1. Odgrywa on ważną rolę w funkcjonowaniu nabłonka barwnikowego siatkówki. Mutacje w tym genie prowadzą do zaburzeń w równowadze jonowej siatkówki. Jest to kluczowy mechanizm wywołujący tworzenie się pod nabłonkiem barwnikowym siatkówki torbieli z lipofuscyną. Zmiany te zachodzą obustronnie (w obojgu oczach).
Dziedziczenie choroby Besta odbywa się w sposób autosomalny dominujący, czyli z 50% ryzykiem przekazania mutacji potomstwu.
Jakie objawy wywołuje choroba Besta?
Objawy choroby Besta dają o sobie znać stopniowo. Na wczesnych etapach nie ujawniają się żadne zaburzenia, ale z czasem przybierają one postać:
- metamorfopsji
- osłabienia ostrości widzenia
- problemów z rozróżnianiem kolorów
- mroczka centralnego
Osoby z chorobą Besta, u których dochodzi do uszkodzeń plamki żółtej, mają trudności z czytaniem i rozpoznawaniem detali. Mogą pojawić się zaburzenia w polu widzenia i zniekształcenia (w warunkach domowych można to sprawdzić za pomocą testu Amslera).
Tempo rozwoju choroby Besta
Choroba Besta ma zazwyczaj powolny przebieg. W pierwszych latach życia jest bezobjawowa, w wieku szkolnym mogą być już widoczne pierwsze zmiany podczas badania elektroretinograficznego lub elektrookulograficznego. Specjaliści określają ten etap jako fazę przedkliniczną.
W fazie żółtkowej (albo żółtkowatej) w obszarze plamki widoczne stają się specyficzne złogi. Po niej następuje faza pseudohipopion, gdy zmiany rozszerzają swoją lokalizację. W fazie atroficznej zachodzi degradacja fotoreceptorów, a objawy choroby Besta dają o sobie znać. W wyniku bliznowacenia osłabia się sprawność wzroku i może dojść do wtórnej neowaskularyzacji.
Ostatni etap choroby Besta najczęściej dotyczy osób w zaawansowanym wieku. Większość pacjentów utrzymuje stabilność widzenia na zadowalającym poziomie przez długie lata, czasem do końca życia. Jednak dużą rolę odgrywają w tym systematyczne badania i kontrola okulistyczna.
Bardzo ważnym elementem w zachowaniu sprawności wzroku, jest ochrona przed UV. Bez względu na pierwotne przyczyny zwyrodnień siatkówki, promienie ultrafioletowe dla każdego stanowi czynnik wysokiego ryzyka. Dlatego należy unikać ekspozycji na promienie słoneczne i chronić oczy poprzez dobrej jakości okulary przeciwsłoneczne.
Diagnostyka choroby Besta
Zdiagnozowanie choroby Besta umożliwia dziś badanie genetyczne, które rozpoznaje mutację genu BEST1. Zmiany w siatkówce weryfikuje się za pomocą:
- badania dna oka
- EOG (elektrookulografii)
- ERG (elektroretinografii)
- angiografii fluoresceinowej
- OCT (optycznej koherentnej tomografii)
Leczenie choroby Besta
Dotychczas naukowcy nie znaleźli metody leczenia choroby Besta. Na kondycję wzroku mamy jednak wpływ poprzez dostarczanie składników niezbędnych do funkcjonowania plamki żółtej. Dlatego zawsze warto dbać o dietę bogatą w luteinę, zestaw składników mineralnych i witamin.
Pacjenci z chorobą Besta mają do dyspozycji szeroki zakres pomocy optycznych, jeśli rozpoznana zostanie u nich wada wzroku. Po konsultacji z okulistą można wybrać optymalną dla danej osoby metodę korekcji - okulary korekcyjne lub soczewki kontaktowe.
Czy wiesz, że w dobrych sklepach optycznych dostępne są soczewki kontaktowe z filtrem UV? Dbaj o ochronę oczu w każdej sytuacji.
Bibliografia:
- Best vitelliform macular dystrophy [w:] Choroby rzadkie – Serwis Ministerstwa Zdrowia i Narodowego Funduszu Zdrowia
- D. Kubota, K. Gocho, K. Akeo, S. Kikuchi, M. Sugahara, C. S. Matsumoto, K. Shinoda, A. Mizota, K. Yamaki , H. Takahashi, S. Kameya, Detailed analysis of family with autosomal recessive bestrophinopathy associated with new BEST1 mutation [w:] Documenta Ophthalmologica. Advances in Ophthalmology 2016 Jun;132(3)
- R. Maggon, J. Parihar, D. Vats, V. Mathur, Best's Vitelliform Macular Dystrophy [w:] Medical Journal Armed Forces India, Volume 64, Issue 4, October 2008
- L. Bianco, A. Arrigo, A. Antropoli, A. Berni, A. Saladino, M. A. Vilela , A. M. Mansour, F. Bandello, M. B. Parodi, Multimodal imaging in Best Vitelliform Macular Dystrophy: Literature review and novel insights [w:] European Journal of Ophthalmology 2024 Jan;34(1)
Absolwentka Politechniki Wrocławskiej na kierunku Optometria oraz wielu kursów branżowych. Specjalizuje się w badaniu refrakcji wzroku oraz kontaktologii, czyli dobieraniu soczewek kontaktowych miękkich. Od ponad 10 lat pracuje w branży związanej z korekcją wzroku jako optometrysta pracujący w gabinecie. Pomaga pacjentom przeprowadzając badania wad refrakcji, dobierając okulary oraz soczewki kontaktowe.
