Achromatopsja - przyczyny, objawy, typy, leczenie

Czy potrafisz wyobrazić sobie świat jedynie w odcieniach szarości? Kupować cokolwiek widząc tylko czerń lub kolory jej pokrewne? Nie mogąc cieszyć się pięknym, słonecznym dniem z powodu światłowstrętu? Choroba, która uniemożliwia rozróżnianie barw i powodująca nadwrażliwość na światło to achromatopsja.

Czym jest achromatopsja?

Achromatopsja (tzw. monochromatyzm pręcików) jest chorobą wrodzoną, polegającą na posiadaniu minimalnej ilości bądź całkowitym braku czopków (odpowiedzialne są one za widzenie barwne, jak również za widzenie ostre) na siatkówce oka. Skutkuje to całkowitą lub częściową niezdolnością rozpoznawania barw. Choroba ta występuje dość rzadko, średnio odnotowuje się 1 przypadek na 30 tys. urodzeń.

Jakie są przyczyny achromatopsji?

Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, tak więc, aby wystąpiła u dziecka, oboje rodziców muszą przekazać mu po jednej kopii (allelu) tego samego zmutowanego genu powodującego chorobę. Podsumowując achromatopsja zazwyczaj pojawia się w jednym pokoleniu, bowiem nawet jeśli chore jest tylko jedno z rodziców, to istnieje małe prawdopodobieństwo przekazania choroby dziecku.

Jakie są objawy achromatopsji?

Najczęściej pojawiające się objawy achromatopsji to:

• brak zdolności rozpoznawania barw lub bardzo słabe ich rozróżnianie,
• zmniejszenie zdolności rozdzielczej wzroku; pomimo korzystania z okularów korekcyjnych osoba cierpiąca na achromatopsję nie widzi szczegółów rozpoznawanych przez osoby zdrowe,
• nadwrażliwość na światło prowadząca do światłowstrętu; brak adaptacji lub niewielka adaptacja wzroku do mocnego czy nawet nieznacznie natężonego oświetlenia,
• oczopląs – ten objaw z wiekiem znacznie maleje i prawie całkowicie traci na znaczeniu,
• nadwzroczność, która z wiekiem maleje.

Jakie są typy achromatopsji?

Achromatopsja (monochromatyzm pręcików) może przybierać dwie formy:

• Achromatopsja całkowita

Mamy do czynienia z osobami, które przy dobrym oświetleniu mają około 10% widzenia centralnego, a więc w ogóle nie są w stanie rozpoznawać barw. Ponadto są bardzo wrażliwe na światło.

• Achromatopsja niecałkowita

W tym przypadku osoba dotknięta tą formą choroby ma około 15-20% widzenia centralnego. Potrafi zatem choć minimalnie rozpoznać barwy. Jej oczy są w stanie również w nieznaczym stopniu zaakceptować światło dzienne.

Leczenie achromatopsji

Obecnie trwają prace nad terapią genową, mogącą w przyszłości pomóc chorym na achromatopsję. Jednak nie prowadzono jeszcze prób klinicznych z użyciem tej metody. Nieznaczną poprawę komfortu widzenia zapewnić mogą przyciemnione okulary bądź soczewki wzbogacone o specjalny filtr, jednak efekt jest nieznaczny.

Jak postrzega świat osoba z achromatopsją?

Najbardziej uciążliwe wydaje się być utrudnione bądź całkowicie niemożliwe rozpoznawanie barw. Chorzy na achromatopsję uważają jednak, że to nie ta dysfunkcja ma największy wpływ na ich codzienne życie. Zaznaczają, że poważniejszym problemem jest nadwrażliwość na światło oraz brak zdolności rozpoznawania szczegółów. Przykładowo liście na tle oświetlonego przez słońce nieba wydają się im czarne. Dodatkowo, różnice w natężeniu oświetlenia uniemożliwiają prawidłowe rozpoznawanie przedmiotów czy ludzi.

Z wyżej wspomnianymi dysfunkcjami jakie dotykają osoby chore na achromatopsję wiąże się wiele ograniczeń w życiu codziennym, jak na przykład brak możliwości jazdy samochodem czy rowerem. Podobnych czynności, z których zdrowe osoby nie zdają sobie nawet sprawy jest z pewnością dużo więcej. Choć dla nas mogą być całkowicie normalne - chorzy na achromatopsję nie mogą sobie na nie pozwolić.

Doceniajmy zatem dobre widzenie każdego dnia i podziwiajmy otaczającą nas rzeczywistość nawet, jeśli do poprawnego widzenia potrzebujemy soczewek kontaktowych lub okularów korekcyjnych.