Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – co to za choroba?

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki należy do chorób o podłożu genetycznym. Istotą problemu są postępujące wraz z wiekiem uszkodzenia siatkówki, które powodują pogorszenie widzenia, a niekiedy i zupełną utratę wzroku. Schorzenie to jest często nazywane retinopatią barwnikową. Sprawdź jakie są metody diagnostyczne i czy istnieją terapie lecznicze.

Ważne informacje o zwyrodnieniu barwnikowym siatkówki

• Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – przyczyny
• Dziedziczenie retinopatii barwnikowej
• Objawy zwyrodnienia barwnikowego siatkówki
• Badania diagnostyczne dla zwyrodnienia barwnikowego siatkówki
• Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki – czy da się leczyć?

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – przyczyny

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki jest wynikiem mutacji genetycznej, która zaburza rozmieszczenie barwnika w siatkówce. Komórki tej światłoczułej błony oka, w tym fotoreceptory i nabłonek barwnikowy, ulegają degeneracji. Postępująca retinopatia barwnikowa wywołuje niesprawność funkcji wzroku.

Dziedziczenie retinopatii barwnikowej

Dziedziczenie retinopatii barwnikowej może mieć różne wersje, które jednocześnie dla pacjenta będą stanowiły łagodniejszy lub trudniejszy przebieg. Możemy mówić o trzech typach dziedziczenia zwyrodnienia barwnikowego siatkówki:

1. autosomalne recesywne (najczęściej spotykane, dotyczą około 50-60% pacjentów);

2. autosomalne dominujące (na drugim miejscu pod względem częstotliwości występowania – 30-40% procent chorych);

3. uzależnione od chromosomu X (występujące najrzadziej – od 5 do 15% wszystkich przypadków).

Autosomalne dziedziczenie retinopatii barwnikowej oznacza dla chorych dość niegroźną postać schorzenia. Uszkodzenia następują w tym przypadku powoli, a osoby dotknięte tą wadą mogą dożyć wieku emerytalnego z zupełnie sprawnym wzrokiem. Natomiast jeśli mamy do czynienia ze zwyrodnieniem związanym z chromosomem X – oznacza to bardzo dynamiczny rozwój uszkodzeń wzroku. Pacjent odczuwa poważne problemy z widzeniem centralnym już w wieku 30 lat.

Objawy zwyrodnienia barwnikowego siatkówki

W informacjach na temat objawów zwyrodnienia barwnikowego siatkówki często pojawiają się porównania do zwyrodnienia plamki żółtej (AMD) jako przeciwieństwa. Trzeba przy tym zwrócić uwagę, że zwyrodnienia siatkówki mogą występować w różnych formach. AMD polega na utracie zdolności do widzenia centralnego. Retinopatia barwnikowa stanowi przeciwieństwo w tym sensie, że objawia się utratą zdolności widzenia obwodowego.

Charakterystyczne symptomy zwyrodnienia barwnikowego siatkówki jest tak zwana kurza ślepota (lub też nocna, zmierzchowa). Problem z widzeniem pojawia się w przestrzeni słabo oświetlonej, gdy zapada zmierzch. Rozwój retinopatii barwnikowej prowadzi do rozprzestrzeniania się na powierzchni siatkówki brunatnych komórek barwnikowych (nazywanych przez okulistów także ciałkami kostnymi).

Objawem omawianej choroby wzroku jest widzenie lunetowe, które polega na zawężeniu pola widzenia. W efekcie pacjent doświadcza widzenia, które przypomina patrzenie przez lunetę. Obraz zostaje zawężony w obojgu oczach tak samo.

Fotopsje jako objaw zwyrodnienia barwnikowego siatkówki są skutkiem uszkodzeń siatkówki. Wrażenia podobne do efektu halo, chwilowe błyski są symptomem związanym ze zjawiskiem odklejania się siatkówki.

Kolejnym objawem barwnikowego zwyrodnienia siatkówki jest degeneracja nerwu wzrokowego. Okulista może zaobserwować podczas badania zmiany w obrębie tarczy nerwu wzrokowego. Modyfikacji ulega także kolor tej części – w zdrowym oku jest to barwa różowa, zaś u osób dotkniętych retinopatią barwnikową to kolor bladowoskowy.

Badania diagnostyczne dla zwyrodnienia barwnikowego siatkówki

Zdiagnozowanie zwyrodnienia barwnikowego siatkówki wymaga szeregu specjalistycznych badań. To co okulista jest w stanie dostrzec, to zawężanie się i przecieki z naczyń siatkówki, nieprawidłowe i nierównomierne nagromadzenie barwnika w strukturach oka. Widoczne są też zwłóknienia przedsiatkówkowe.

Do najważniejszych badań, które potwierdzą lub wykluczą retinopatię barwnikową, należą:

• perymetria (badanie pola widzenia)
• adaptometria (sprawdzenie umiejętności dostosowania się wzroku do braku oświetlenia)
• angiografia fluoresceinowa
• densytometria siatkówki (sprawdzenie rozmieszczenia barwnika w siatkówce)
• badanie dna oka

Jeśli badania wskazują na obecność zwyrodnienia barwnikowego siatkówki – często konieczne jest wykonanie kolejnych badań. Wraz z retinopatią barwnikową, rozwijają się inne choroby wzroku, takie jak jaskra z otwartym kątem przesączania, obrzęk plamki oraz zaćma (dowiedz się więcej o zaćmie pourazowej).

Omawiane nieprawidłowości w pracy oka sprzyjają powstaniu stożka rogówki i zmętnień w ciele szklistym. Towarzyszącą wadą wzroku często jest krótkowzroczność.

Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki – czy da się leczyć?

Bezpośrednich sposobów leczących barwnikowe zwyrodnienie siatkówki nie ma. Jednak medycyna nie jest w tej sprawie bezradna, bowiem istnieją metody wspomagające funkcje wzroku. Dla lekarza najważniejszym punktem wyjścia jest ustalenie typu dziedziczenia dla pacjenta. To pozwala przewidzieć zmiany,ograniczyć je i spowolnić.

Mówiąc o leczeniu zwyrodnienia barwnikowego siatkówki, mamy na myśli redukcję powikłań tej choroby. Istnieją zabiegi leczące zaćmę oraz obrzęk plamki. Dzięki środkom rozszerzającym naczynia – możliwy jest skuteczniejszy i efektywniejszy transport witamin i innych substancji odżywczych. Na funkcjonowanie wzroku fundamentalny wpływ ma podaż witamin z grupy B, witaminy A i E, luteiny. Bardzo dobre rezultaty przynosi podawanie pacjentom czynnika wzrostu fibroblastów (bFGF - basic fibroblast growth factor).

W strefie badań pozostaje wciąż terapia genowa, a naukowcy pracują nad zastosowaniem modyfikacji apoptozy, czyli kontrolowanego przebiegu zwalczania przez organizm własnych komórek – tych zmienionych chorobowo. Pewne nadzieje daje zabieg przeszczepiania siatkówki. Warto tu wspomnieć, że nauka robi wspaniałe postępy w tej dziedzinie. Lekarze donoszą o sukcesach badaczy z Niemiec, którzy opracowali implant pełniący funkcję siatkówki. Jak na razie zastosowano go wobec osób pozbawionych wzroku z powodu choroby, a pacjenci odzyskali zdolność widzenia światła i rozróżniania kształtów. To daje duże szanse na rozwój terapii w niedalekiej przyszłości.

 
Bibliografia:

1. S. Tsang, T. Sharma, Retinitis Pigmentosa (Non-syndromic) [w:] Advances in experimental medicine and biology 2018;1085 (dostęp: 18.04.2023).
2. R. Sudharsan, W. Beltran, Progress in Gene Therapy for Rhodopsin Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa [w:] Advances in experimental medicine and biology 2019;1185 (dostęp: 18.04.2023)
3. M. Maj, Implant, który przywróci wzrok (dostęp: 18.04.2023).