Wrodzone podwichnięcie soczewek

Wrodzone podwichnięcie soczewek to rzadkie schorzenie oczu, które występuje na skutek osłabienia lub uszkodzenia włókien obwódki rzęskowej Zinna, utrzymujących soczewkę w prawidłowej pozycji. Problem ten często wiąże się z chorobami genetycznymi i metabolicznymi, takimi jak zespół Marfana, homocystynuria czy zespół Weilla-Marchesaniego. Schorzenie to prowadzi do wielu zaburzeń widzenia. W artykule przedstawimy najważniejsze informacje na temat przyczyn, objawów, metod diagnostyki oraz leczenia wrodzonego podwichnięcia soczewek.

Najważniejsze informacje:

• Przyczyny wrodzonego podwichnięcia soczewek
  • Czynniki genetyczne
  • Inne czynniki
• Objawy wrodzonego podwichnięcia soczewek
  • Zaburzenia refrakcji
  • Dwojenie jednooczne
  • Charakterystyczne cechy wykrywane podczas badania okulistycznego
• Diagnostyka wrodzonego podwichnięcia soczewek
• Leczenie wrodzonego podwichnięcia soczewek
  • Metody zachowawcze
  • Leczenie operacyjne
• Powikłania wrodzonego podwichnięcia i zwichnięcia soczewek

Przyczyny wrodzonego podwichnięcia soczewek

Wrodzone podwichnięcie soczewek jest wynikiem zaburzeń w strukturach, które utrzymują soczewkę w odpowiednim miejscu w oku. Przyczyny tego stanu są zwykle związane z mutacjami genetycznymi oraz towarzyszącymi zespołami genetycznymi. 
 

Czynniki genetyczne

Podwichnięcie soczewek może być jednym z objawów klinicznych zespołów genetycznych. Niektóre z tych zespołów charakteryzują się dodatkowymi objawami, które mogą pomóc w diagnostyce. 

Zespół Marfana
To choroba genetyczna spowodowana mutacją w genie FBN1, która wpływa na tkankę łączną. W zespole Marfana pacjenci mają predyspozycję do osłabienia włókien obwódki rzęskowej Zinna, co prowadzi do przemieszczenia soczewki. Oprócz tego charakterystycznymi objawami zespołu są:

• Wysoki wzrost i smukła budowa ciała,
• Wydłużone kończyny i palce (arachnodaktylia),
• Wady sercowo-naczyniowe, takie jak poszerzenie aorty,
• Wady wzroku, w tym krótkowzroczność i zwiększone ryzyko jaskry.

Homocystynuria
Jest to rzadka choroba metaboliczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Homocystynuria wynika z mutacji w genie CBS, która prowadzi do nadmiaru homocysteiny we krwi. Charakterystycznymi objawami są:

• Wrodzone podwichnięcie soczewek (często przemieszczonych w dół, w przeciwieństwie do zespołu Marfana, gdzie przemieszczenie bywa ku górze),
• Nawracające zakrzepy żylne i tętnicze,
• Problemy neurologiczne, takie jak opóźnienie rozwoju intelektualnego,
• Zaburzenia układu szkieletowego.

Zespół Weilla-Marchesaniego
Jest to niezwykle rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny lub dominujący, w której podwichnięcie soczewek występuje jako jeden z głównych objawów. Inne cechy kliniczne obejmują:

• Krótkowzroczność,
• Niski wzrost i krępa budowa ciała,
• Charakterystyczne krótkie palce (brachydaktylia),
• Przemieszczenie soczewek, prowadzące do upośledzenia widzenia.
   

Inne czynniki

Chociaż głównymi przyczynami wrodzonego podwichnięcia soczewek są mutacje genetyczne, mogą one być nasilane przez dodatkowe czynniki, takie jak:

• Infekcje wrodzone (np. toksoplazmoza, różyczka),
• Urazy wewnątrzmaciczne,
• Anomalie rozwojowe podczas ciąży, takie jak wady torebki soczewki.

Objawy wrodzonego podwichnięcia soczewek

Wrodzone podwichnięcie soczewek objawia się różnorodnymi symptomami, które wynikają z przemieszczenia soczewki i jej niestabilności. Objawy te różnią się w zależności od stopnia uszkodzenia włókien obwódki rzęskowej Zinna, ale wszystkie mają znaczący wpływ na jakość widzenia i funkcjonowanie narządu wzroku.
 

Zaburzenia refrakcji

Zaburzenia refrakcji wynikają bezpośrednio z przemieszczenia soczewki, które zakłóca prawidłowe załamywanie światła w oku.

Krótkowzroczność
U wielu dzieci z wrodzonym podwichnięciem soczewek rozwija się krótkowzroczność. Jest to spowodowane deformacją kształtu soczewki, a także zmianą jej położenia. W niektórych przypadkach krótkowzroczność może wystąpić na długo przed widocznym przemieszczeniem soczewki, co może stanowić pierwszy sygnał ostrzegawczy. Soczewka o zwiększonej krzywiźnie (zjawisko określane jako sferofakia) charakteryzuje się większą siłą łamiącą, co prowadzi do skupiania promieni świetlnych przed siatkówką.

Astygmatyzm
Podwichnięcie soczewki może prowadzić do deformacji jej powierzchni, co skutkuje rozwojem nieregularnego astygmatyzmu. To zaburzenie załamywania światła sprawia, że obrazy są zniekształcone i niewyraźne, a standardowe metody korekcji, takie jak okulary czy soczewki kontaktowe, mogą być niewystarczające.

Nadwzroczność
W skrajnych przypadkach, gdy soczewka zostanie całkowicie przemieszczona poza oś optyczną, oko staje się afakijne. Brak soczewki prowadzi do nadwzroczności oraz znacznego obniżenia ostrości widzenia.
 

Dwojenie jednooczne

Kiedy brzeg soczewki znajduje się w osi optycznej oka lub jej środek przesuwa się w okolice brzegu źrenicy, pacjenci mogą doświadczać dwojenia jednoocznego. To zjawisko polega na tym, że jedno oko postrzega dwa obrazy tego samego przedmiotu, co znacznie utrudnia codzienne funkcjonowanie i adaptację wzrokową.
 

Charakterystyczne cechy wykrywane podczas badania okulistycznego

• Drżenie soczewki i tęczówki (iridodonesis),
• Zmiana głębokości komory przedniej,
• Widoczność brzegu soczewki w źrenicy,
• Niestabilność pozycji soczewki.
   

Diagnostyka wrodzonego podwichnięcia soczewek

W diagnostyce wrodzonego podwichnięcia soczewek stosuje się:

• Badanie w lampie szczelinowej lub za pomocą oftalmoskopu pośredniego
• Badanie ultrasonograficzne (USG oka)
• tomografię przedniego odcinka oka (AS-OCT)

Dodatkowo, badania genetyczne są pomocne w potwierdzeniu choroby genetycznej, zwłaszcza w przypadkach choroby w historii rodzinnej.

Leczenie wrodzonego podwichnięcia soczewek

Metody zachowawcze

Jeśli przesunięcie soczewki nie jest znaczne, stosuje się leczenie zachowawcze, które obejmuje:

• Korekcję wzroku – za pomocą okularów lub soczewek kontaktowych, by poprawić jakość widzenia.
• Regularną kontrolę okulistyczną – w celu monitorowania progresji schorzenia i wykrycia ewentualnych powikłań.
   

Leczenie operacyjne

W zaawansowanych przypadkach wrodzonego podwichnięcia soczewek konieczne jest leczenie chirurgiczne. Decyzja o operacji podejmowana jest na podstawie stopnia przemieszczenia soczewki, współwystępujących objawów i chorób oraz jakości widzenia pacjenta.

Wskazania do operacji
Operacja jest niezbędna w następujących przypadkach:

• Zwichnięcie soczewki do komory przedniej lub ciała szklistego, szczególnie jeśli towarzyszy mu reakcja zapalna lub jaskra wtórna.
• Trudna do skorygowania wada refrakcji, gdy ostrość wzroku jest niższa niż 0,2 mimo zastosowania okularów lub soczewek kontaktowych.
• Anizeikonia – znaczna różnica w wielkości obrazów między oczami lub jednooczne dwojenie.
• Zmętnienie soczewki, które znacząco obniża jakość widzenia.

Procedura chirurgiczna
Operacja obejmuje usunięcie przemieszczonej soczewki oraz wyrównanie wady refrakcji, aby przywrócić pacjentowi prawidłowe widzenie.

• Usunięcie przemieszczonej soczewki (lensektomia) - w trakcie tego zabiegu soczewka jest całkowicie usuwana z oka, szczególnie jeśli stanowi zagrożenie dla struktury lub funkcji oka.
• Implantacja sztucznej soczewki (IOL) - po usunięciu naturalnej soczewki konieczne jest wszczepienie sztucznej soczewki wewnątrzgałkowej w celu poprawy widzenia. Sztuczna soczewka jest przytwierdzana do twardówki za pomocą specjalnych szwów.
   

Powikłania wrodzonego podwichnięcia i zwichnięcia soczewek

• Jaskra wtórna - przemieszczona soczewka może blokować odpływ płynu wewnątrzgałkowego, powodując wzrost ciśnienia w oku i rozwój jaskry. Jest to powikłanie, które może prowadzić do utraty wzroku, jeśli nie zostanie w porę leczone.
• Zaćma - długotrwałe podwichnięcie soczewki często prowadzi do jej zmętnienia, co znacznie obniża jakość widzenia.
• Odwarstwienie siatkówki - zwiększone naprężenia w gałce ocznej zwiększają ryzyko odwarstwienia siatkówki, co może skutkować trwałą utratą widzenia.

Wystąpienie powikłań jest szczególnie prawdopodobne w przypadku całkowitego zerwania włókien obwódki rzęskowej Zinna, czyli w zwichnięciu soczewki. Może się ona wówczas przemieścić się do komory przedniej lub ciała szklistego.

Bibliografia:

1. Kanigowska K, Grałek M. Lens dislocation in the children. Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica. 2006;108(1):90-92.
2. Wang, A., Fan, Q., Jiang, Y., & Lu, Y. (2021). Primary scleral-fixated posterior chamber intraocular lenses in patients with congenital lens subluxation. BMC ophthalmology, 21(1), 411. https://doi.org/10.1186/s12886-021-02182-0 
3. Xu P, Ng K, Jin L, et al. Visual prognosis and complications of congenital ectopia lentis: study protocol for a hospital-based cohort in Zhongshan Ophthalmic Center. BMJ Open. 2023;13(6):e072542. Published 2023 Jun 27. doi:10.1136/bmjopen-2023-072542 
4. https://drborismalyugin.com/en/operatsiya/pediatric-cataract-surgery-with-iol-implantation/lens-subluxation 
5. https://www.mp.pl/pacjent/okulistyka/chorobyoczu/chorobysoczewki/129611,wrodzone-podwichniecie-soczewek