Ślepota Lebera – przyczyny, objawy, leczenie
Ślepota Lebera, to rzadkie schorzenie o podłożu genetycznym, którego istotą jest wrodzona dystrofia siatkówki. Choroba objawia się już w pierwszych miesiącach życia i powoduje liczne zaburzenia widzenia. Jakie symptomy świadczą o ślepocie Lebera i czy istnieją metody jej leczenia? Wyjaśniamy w artykule.
Spis treści:
- Ślepota Lebera – co o niej wiadomo?
- Przyczyny ślepoty Lebera
- Objawy ślepoty Lebera
- Leczenie ślepoty Lebera
- Potrzebujesz soczewki kontaktowe?
Ślepota Lebera – co o niej wiadomo?
Ślepota Lebera (Leber congenital amaurosis) została po raz pierwszy opisana w 1869 roku przez okulistę Teodora Lebera. Dwa lata po tym odkryciu niemiecki lekarz opisał także dziedziczną neuropatię nerwu wzrokowego Lebera, która jest odrębną chorobą i nie należy ich utożsamiać (czasem te choroby są z sobą mylone).
Ślepota Lebera polega na utracie funkcji fotoreceptorów siatkówki oka. Światłoczułe pręciki i czopki, które są odpowiedzialne za odbiór bodźców, u osób dotkniętych schorzeniem przestają reagować we właściwy sposób i ulegają zanikowi. Choroba może prowadzić do całkowitej utraty zdolności widzenia, ale nie zawsze tak się dzieje.
Genetycy dzielą schorzenie na kilka podtypów (w zależności od genu, który uległ mutacji). W wielu przypadkach pacjent zmaga się ze znacznym obniżeniem sprawności widzenia, ale nie całkowitą jego utratą.
Przyczyny ślepoty Lebera
Przyczyną ślepoty Lebera jest mutacja kilkunastu genów. Zjawisko to jest złożone, a sposób dziedziczenia może być autosomalny recesywny lub autosomalny dominujący. W pierwszym przypadku ryzyko przekazania choroby potomstwu wynosi mniej niż 1%. Jeśli u dziecka rozpoznano ślepotę Lebera – istnieje 25% ryzyko, że mutacja wystąpi u rodzeństwa.
Drugi sposób dziedziczenia ślepoty Lebera - autosomalny dominujący - niesie 50% ryzyka przekazania mutacji potomstwu.
Objawy ślepoty Lebera
Objawem ślepoty Lebera u noworodków jest:
- pocieranie oczu piąstkami
- opóźnione reakcje źrenic
- brak wodzenia wzrokiem
- oczopląs
U dzieci dotkniętych ślepotą Lebera obserwuje się błądzenie oczu i światłowstręt. W badaniach wykrywana jest często:
- nadwzroczność
- stożek rogówki
- ślepota zmierzchowa
- mroczek centralny – inaczej widzenie peryferyjne
- zaćma
- zapadnięcie gałek ocznych
Objawy ślepoty Lebera mogą współwystępować z upośledzeniem słuchu, niedorozwojem twarzy i zaburzeniami psychomotorycznymi.
Leczenie ślepoty Lebera
Do niedawna leczenie ślepoty Lebera nie było możliwe. Przełom nastąpił wraz z nowatorskimi badaniami. Leczenie ślepoty Lebera zyskało nowe możliwości za sprawą terapii genowej. Pierwsze sukcesy nowej metody zarejestrowano w 2009 roku.
Potrzebujesz soczewki kontaktowe?
Sprawdź nasze produkty:
Źródła:
- E. M. Stone, Leber congenital amaurosis - a model for efficient genetic testing of heterogeneous disorders: LXIV Edward Jackson Memorial Lecture [w:] American Journal of Ophthalmology 2007 Dec;144(6)
- P. Yang, L. Pardon, A. Ho, A. Lauer, D. Yoon, S. Boye, Safety and efficacy of ATSN-101 in patients with Leber congenital amaurosis caused by biallelic mutations in GUCY2D: a phase 1/2, multicentre, open-label, unilateral dose escalation study [w:] The Lancet 2024, September 07, Volume 404, Issue 10456.
- Shannon E Boye, Leber congenital amaurosis caused by mutations in GUCY2D [w:] Cold Spring Harbor perspective in medicine 2014 Sep 25;5(1)
Absolwentka Politechniki Wrocławskiej na kierunku Optometria oraz wielu kursów branżowych. Specjalizuje się w badaniu refrakcji wzroku oraz kontaktologii, czyli dobieraniu soczewek kontaktowych miękkich. Od ponad 10 lat pracuje w branży związanej z korekcją wzroku jako optometrysta pracujący w gabinecie. Pomaga pacjentom przeprowadzając badania wad refrakcji, dobierając okulary oraz soczewki kontaktowe.
