Choroba Stargardta – na czym polega?
Choroba Stargardta to rzadkie schorzenie okulistyczne, które najczęściej rozwija się w wieku dziecięcym. Charakterystyczne objawy wiążą się z ograniczeniem jakości widzenia. Jakie są przyczyny choroby Stargardta i czy można jej zapobiegać? Oto najważniejsze informacje dla pacjentów.
Choroba Stargardta – kompendium wiedzy
- Jakie są przyczyny choroby Stargardta?
- Dziedziczenie choroby Stargardta
- Choroba Stargardta – co o niej wiadomo?
- Objawy choroby Stargardta
- Jak widzi osoba z chorobą Stargardta?
- Diagnostyka choroby Stargardta
- Leczenie choroby Stargardta
Jakie są przyczyny choroby Stargardta?
Choroba Stargardta należy do chorób genetycznych, a więc jej rozwój nie jest spowodowany czynnikami zewnętrznymi – nie mamy wpływu na jej pojawienie się lub zapobieżenie. Mutacja genu, który odpowiada za funkcje wzroku, przyczynia się do stopniowej utraty fotoreceptorów w obojgu oczach jednocześnie. W obrębie plamki żółtej znajduje się ich największe skupisko, więc jest ona kluczową dla ostrości wzroku strefą siatkówki.
Dziedziczenie choroby Stargardta
Czy ryzyko przekazania potomstwu choroby Stargardta jest wysokie? Lekarze określają ten sposób dziedziczenia jako autosomalny recesywny. Oznacza to 25-procentowe ryzyko zachorowania u rodzeństwa osoby chorej oraz zaledwie 1% ryzyko przekazania schorzenia własnym dzieciom. Można więc stwierdzić, że niebezpieczeństwo jest niewielkie.
Choroba Stargardta – co o niej wiadomo?
Choroba Stargardta została zbadana i udokumentowana po raz pierwszy w 1909 roku. Dokonał tego berliński okulista Karl Stargardt. Dziś wiemy, że przyczyną zwyrodnienia fotoreceptorów w ludzkim oku jest mutacja genu ABCA4. Specjaliści używają wobec tego schorzenia również terminu dystrofia plamki Stargardta. Pierwsze symptomy choroby występują zwykle w wieku 8-15 lat, ale mogą także ujawnić się dużo później.
Rozwój choroby Stargardta rzadko prowadzi do utraty wzroku. Obserwuje się najczęściej pogorszenie zdolności widzenia do pewnego poziomu i utrzymanie się na nim. Tempo rozwoju negatywnych zmian jest trudne do przewidzenia, ponieważ u każdego pacjenta choroba Stargardta może mieć indywidualny przebieg.
Objawy choroby Stargardta
Objawami choroby Stargardta są typowe konsekwencje związane z uszkodzeniem plamki żółtej:
- spadek ostrości widzenia
- nadwrażliwość na światło
- problemy z odczytywaniem tekstu
- osłabiona zdolność rozróżniania kolorów
- kłopot z rozpoznawaniem twarzy
- zaburzenia w postaci mroczka centralnego
Jak widzi osoba z chorobą Stargardta?
Osoba dotknięta chorobą Stargardta doświadcza charakterystycznych ubytków w centrum pola widzenia. Uszkodzenia fotoreceptorów powodują znaczne pogorszenie w strefie środkowej, jednak widzenie peryferyjne pozostaje dobre i pozwala na samodzielność w dużym stopniu.
Zwiększona wrażliwość na światło sprawia, że osoby z chorobą Stargardta powinny korzystać z ochrony przed promieniami słońca. Okuliści zalecają pacjentom noszenie okularów przeciwsłonecznych z filtrem UV.
Diagnostyka choroby Stargardta
Diagnostyka choroby Stargardta polega na kilku podstawowych badaniach okulistycznych, takich jak:
- badanie dna oka
- elektrookulografia
- elektroretinografia
- badanie elektrofizjologiczne (ERG)
- OCT
- angiografia fluoresceinowa
Możliwe jest także przeprowadzenie testów genetycznych w tym kierunku.
Leczenie choroby Stargardta
Medycyna jak dotąd nie znalazła metod leczenia choroby Stargardta. Badania w tym zakresie wciąż trwają i lekarze pokładają pewne nadzieje w terapii genowej. Obecnie do dyspozycji pacjentów pozostają różne pomoce optyczne oraz dostępne formy rehabilitacji wzroku.
Bibliografia
- K. Boyd, What Is Stargardt Disease? [w:] American Academy of Ophthalmology 2022/02 (dostęp: 12.09.2024).
- P. Kohl, K. Tripathy, K. Kaur, Stargardt Disease [w:] National Library of Medicine, January 2024 (dostęp: 12.09.2024).
- Y. Zaydon, S. Tsang, The ABCs of Stargardt disease: the latest advances in precision medicine [w:] Cell & Bioscience 2024 Jul 26;14(1) (dostęp: 12.09.2024).
- K. Fujinami, N. Waheed, Y. Laich, P. Yang, Y. Fujinami-Yokokawa, J. Higgins, J. Lu, D. Curtiss, C. Clary, M. Michaelides, Stargardt macular dystrophy and therapeutic approaches [w:] The British Journal of Ophthalmology 2024 Mar 20;108(4) (dostęp: 12.09.2024).
Absolwentka Politechniki Wrocławskiej na kierunku Optometria oraz wielu kursów branżowych. Specjalizuje się w badaniu refrakcji wzroku oraz kontaktologii, czyli dobieraniu soczewek kontaktowych miękkich. Od ponad 10 lat pracuje w branży związanej z korekcją wzroku jako optometrysta pracujący w gabinecie. Pomaga pacjentom przeprowadzając badania wad refrakcji, dobierając okulary oraz soczewki kontaktowe.
