Siatkówczak

Siatkówczak, znany również jako retinoblastoma, to rzadki, ale groźny rodzaj nowotworu oka. Rozwija się on w komórkach siatkówki, czyli warstwie wewnętrznej oka odpowiedzialnej za widzenie. Chociaż jest to rzadka choroba, stanowi ona poważne zagrożenie, zwłaszcza dla dzieci. Dowiedz się czym jest siatkówczak, jakie są mechanizmy jego powstawania, objawy, sposoby diagnozy oraz dostępne opcje leczenia.

Najważniejsze informacje:

• Siatkówczak - epidemiologia
• Siatkówczak - mechanizm powstawania
• Siatkówczak - objawy
• Siatkówczak - typy
• Siatkówczak - diagnostyka
• Siatkówczak - leczenie
• Siatkówczak - rokowania

Siatkówczak - epidemiologia

Siatkówczak to jedna z najczęstszych postaci nowotworu złośliwego u niemowląt i małych dzieci. Stanowi 3% wszystkich nowotworów wieku dziecięcego. Szacuje się, że na każde 15 000-20 000 urodzeń diagnozowane jest jedno dziecko z siatkówczakiem. Nowotwór oka może występować w obu oczach (ok. 40% przypadków) lub tylko w jednym (ok. 60% przypadków). Siatkówczak ma tendencję do rozwijania się w okresie od urodzenia do 6. roku życia, z największym ryzykiem wystąpienia w pierwszym roku życia.
 

Siatkówczak - mechanizm powstawania

Siatkówczak jest spowodowany mutacjami genetycznymi, które wpływają na zdolność organizmu do kontrolowania wzrostu komórek w siatkówce oka. Jednym z głównych czynników ryzyka jest mutacja w genie RB1, który jest odpowiedzialny za kontrolowanie cyklu komórkowego. W normalnych warunkach, gen RB1 hamuje niekontrolowany wzrost komórek, jednak w przypadku jego mutacji dochodzi do utraty tej kontroli i rozwinięcia się nowotworu.
 

Siatkówczak - objawy

Leukokoria
W większości przypadków pierwsze objawy choroby pojawiają się w 1. roku życia dziecka. Jednym z charakterystycznych objawów siatkówczaka jest tzw. leukokoria, czyli biały odblask z dna oka, uwidaczniający się jako biała źrenica. To objaw, który jest szczególnie widoczny pod wpływem światła oraz na zdjęciach wykonanych z użyciem lampy błyskowej. Ten biały refleks źreniczny, choć może wydawać się niewinnym zjawiskiem, jest często pierwszym sygnałem choroby.
 

Zez
Kolejnym powszechnym objawem siatkówczaka u dzieci jest zez, czyli nieprawidłowe ustawienie oczu. To zjawisko sugeruje, że zmiany nowotworowe zajęły obszar plamki w siatkówce.

W miarę rozwoju choroby i jej zaawansowania mogą pojawić się inne objawy, które są charakterystyczne dla zaawansowanych postaci siatkówczaka. Należą do nich:

• Woloocze (w wyniku zwiększonego ciśnienia wewnątrzgałkowego oko może ulec powiększeniu)
• Pogorszenie widzenia
• Wysięk ropny do przedniej komory oka
• Wylew krwi do przedniej komory oka
• Anizokoria (jednooczne poszerzenie źrenicy)
• Heterochromia (różne zabarwienie tęczówki w obu oczach)
• Zapalenie tkanki łącznej oczodołu
• Wytrzeszcz
• Czerwone i bolesne oko
• Zaćma i jaskra wtórna
• Pęknięcie gałki ocznej

Siatkówczak - typy

1. Siatkówczak endofityczny
Siatkówczak endofityczny stanowi najczęstszy typ tego nowotworu. Charakteryzuje się tym, że guz rośnie do wnętrza gałki ocznej i jest widoczny w postaci białego lub białokremowego guzka uwypuklonego w kierunku ciała szklistego. Wielkość guza może znacząco się różnić, począwszy od niewielkich zmian aż do dużych guzów, które wypełniają prawie całą gałkę oczną. W niektórych przypadkach komórki nowotworowe mogą oderwać się od guza i przeniknąć do ciała szklistego. 
 

2. Siatkówczak egzofityczny
Typ egzofityczny charakteryzuje się rozrostem guza pod siatkówką. To prowadzi do odwarstwienia siatkówki. Siatkówczak egzofityczny jest poważnym zagrożeniem dla zdrowia narządu wzroku i może prowadzić do całkowitej utraty wzroku w dotkniętym oku.
 

3. Siatkówczak rozsiany
Siatkówczak rozsiany, nazywany również rozlanym, charakteryzuje się rozsiewem komórek nowotworowych w ciele szklistym. Towarzyszy temu zazwyczaj płaski naciek w siatkówce, a obraz kliniczny może przypominać stan zapalny oka. W tym przypadku zmian guzowatych w siatkówce zazwyczaj nie widać. Jest bardzo trudny do rozpoznania i odróżnienia od zapalenia wnętrza gałki ocznej, i występuje zwykle u starszych dzieci, około 5. roku życia.
 

Siatkówczak - diagnostyka

Badanie dna oka
Pierwszym etapem diagnozy siatkówczaka jest podstawowe badanie okulistyczne, które obejmuje oftalmoskopię pośrednią (badanie dna oka), wykonywaną po uprzednim rozszerzeniu źrenicy. Dzięki temu badaniu możliwe jest rozpoznanie aż około 85% przypadków siatkówczaka. Lekarz okulista podczas tego badania ocenia stan siatkówki i poszukuje charakterystycznych zmian w obrębie gałki ocznej, które mogą sugerować obecność guza.
 

Badania obrazowe 
W przypadku podejrzenia siatkówczaka lub w celu dokładniejszej oceny zaawansowanego przypadku, lekarze wykorzystują różne badania obrazowe. Do najważniejszych z nich należą:

• Ultrasonografia (USG gałki ocznej) - pozwala na zobrazowanie umiejscowienia guza, ocenę jego wielkości oraz określenie stopnia odwarstwienia siatkówki, co ma istotne znaczenie w ocenie stanu pacjenta.
   
• Tomografia komputerowa (TK) – jest przydatne do wykrywania zwapnień w obrębie guza oraz nacieków nowotworowych poza gałką oczną. Daje to lekarzom precyzyjne narzędzie w ocenie zaawansowania choroby.
   
• Rezonans magnetyczny (MR) - może być przydatny w wykrywaniu nacieków na tkanki poza gałką oczną oraz odległych przerzutów. 
   

Inne procedury diagnostyczne
W związku z tendencją siatkówczaka do przerzutów do innych obszarów organizmu, w diagnostyce tej choroby często konieczne jest wykonanie dodatkowych procedur. Są to m.in.:

• Biopsja szpiku kostnego
• Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego
• Badania krwi
• Zdjęcia rentgenowskie

Siatkówczak - leczenie

Chemioterapia
Współczesne metody leczenia siatkówczaka rozpoczynają się najczęściej od chemioterapii, która jest metodą ogólnoustrojową. Chemioterapia polega na podawaniu silnych leków przeciwnowotworowych dożylnie. Jej celem jest zmniejszenie masy guza oraz zniszczenie komórek nowotworowych krążących w organizmie, które mogłyby prowadzić do przerzutów nowotworu.
 

Metody miejscowe
Po chemioterapii, w zależności od potrzeb, pacjenci poddawani są różnym metodom leczenia miejscowego, które mają na celu zniszczenie pozostałych ognisk nowotworu. Do tych metod zalicza się:

• Krioterapia
• Fotokoagulacja laserowa
• Termochemioterapia laserowa
• Radioterapia
   

Enukleacja
Usunięcie gałki ocznej, znane jako enukleacja, jest ostatecznością w leczeniu siatkówczaka. Stosuje się je wtedy, gdy wcześniejsze metody leczenia nie przyniosły pożądanych efektów lub gdy siatkówczak złośliwy został rozpoznany w zaawansowanym stadium. Po usunięciu gałki ocznej, pacjentom wszczepia się implant oczodołowy, który pomaga w prawidłowym rozwoju czaszki, co jest szczególnie ważne u dzieci.
 

Siatkówczak - rokowania

Współczesne metody leczenia pozwalają w ok. 90-95% przypadków uratować życie chorych dzieci, a w wielu z nich również zachować widzenie, przynajmniej w jednym oku. Jednak rokowanie zawsze zależy od wielu czynników, takich jak stopień zaawansowania zmian nowotworowych, ich umiejscowienie, podatność na leczenie, a także występowanie ewentualnych wtórnych nowotworów. O wiele lepsze rokowania odnotowuje się w przypadku jednoocznej choroby, co podkreśla znaczenie wczesnego rozpoznania i interwencji.

Warto także zaznaczyć, że istnieje grupa dzieci, które mają mutację genetyczną RB1, co zwiększa ryzyko zachorowania na inne nowotwory. Dlatego też, po zakończeniu leczenia, należy pamiętać o regularnych badaniach profilaktycznych, zgodnie z zaleceniami lekarza. Dzieci, które przeszły siatkówczaka, powinny pozostawać pod stałą obserwacją okulisty. Zaleca się, aby badania kontrolne odbywały się co 3-6 miesięcy do 6. roku życia, a później co roku. To pozwala na wczesne wykrycie ewentualnych nawrotów lub powiązanych problemów zdrowotnych.

Bibliografia:

1. https://www.mp.pl/pacjent/okulistyka/chorobyoczu/chorobysiatkowki/94455,siatkowczak
2. Ishaq, H., & Patel, B. C. (2023). Retinoblastoma. In StatPearls. StatPearls Publishing.
3. Aerts, I., Lumbroso-Le Rouic, L., Gauthier-Villars, M. et al. Retinoblastoma. Orphanet J Rare Dis 1, 31 (2006). https://doi.org/10.1186/1750-1172-1-31
4. Gupta, Aditya & Meena, J P. (2020). A narrative review of retinoblastoma and recent advances in its management. Pediatric Medicine. 3. 20-20. 10.21037/pm-20-79.