Niebieska twardówka – przyczyny, leczenie

Niebieska twardówka, czyli charakterystyczne zabarwienie białek oka na niebiesko, jest sygnałem problemów zdrowotnych. Może to być objaw zarówno wrodzonych, jak i nabytych schorzeń, które wymagają odpowiedniego rozpoznania i leczenia. W poniższym wpisie przyjrzymy się przyczynom niebieskiej twardówki, omówimy, jakie choroby mogą się za nią kryć, oraz jakie metody leczenia mogą pomóc w wyeliminowaniu tego symptomu.

Najważniejsze informacje:

• Czym jest niebieska twardówka?
• Przyczyny niebieskiej twardówki
  • Dziedziczne schorzenia genetyczne
  • Leki
  • Inne przyczyny
• Diagnostyka niebieskiej twardówki
  • Badania krwi
  • Testy genetyczne
• Leczenie niebieskiej twardówki

Czym jest niebieska twardówka?

Twardówka oka to zewnętrzna, twarda warstwa oka, która stanowi jego ochronną powłokę. Jest to biała część oka, która obejmuje niemal całą gałkę oczną, oprócz części przedniej, gdzie znajduje się rogówka. Jej niebieskie zabarwienie może być spowodowane wieloma różnymi czynnikami, które wpływają na strukturę i funkcjonowanie. Najczęściej wiąże się to z nieprawidłowościami w syntezie kolagenu – głównego białka budującego twardówkę. W sytuacjach, gdy włókna kolagenowe są osłabione lub nieprawidłowo zbudowane, dochodzi do ścieńczenia twardówki. Staje się ona bardziej przezroczysta, co uwidacznia znajdującą się pod nią błonę naczyniową i nadaje oku charakterystyczny niebieski odcień. 

Zmiana koloru może być obecna od urodzenia lub pojawić się w późniejszym okresie życia. W niektórych przypadkach wskazuje na poważniejsze schorzenia wymagające leczenia.

Przyczyny niebieskiej twardówki

Przyczyny niebieskiej twardówki można podzielić na trzy główne kategorie: dziedziczne schorzenia genetyczne, wpływ leków oraz inne czynniki, takie jak choroby układowe czy niedobory.
 

Dziedziczne schorzenia genetyczne

Wiele schorzeń genetycznych związanych z nieprawidłową syntezą kolagenu prowadzi do ścieńczenia twardówki i jej niebieskiego zabarwienia.

• Wrodzona łamliwość kości - to najczęstsza przyczyna niebieskiej twardówki. Choroba ta wynika z zaburzeń w syntezie kolagenu typu I, co powoduje ścieńczenie twardówki. Oprócz charakterystycznego zabarwienia oka, występują również inne objawy, takie jak łamliwość kości, niska masa kostna, deformacje szkieletu oraz problemy ze słuchem, w tym głuchota. Przebieg choroby może być różnorodny – od ciężkich przypadków diagnozowanych we wczesnym dzieciństwie po łagodniejsze formy, które bywają rozpoznawane dopiero w wieku dorosłym.
   
• Zespół Marfana - choroba ta wynika z mutacji w genie FBN1, który koduje fibrylinę – białko niezbędne do prawidłowego funkcjonowania włókien sprężystych tkanki łącznej. Zaburzenia te prowadzą do różnorodnych problemów w obrębie układu szkieletowego, sercowo-naczyniowego oraz oczu. U pacjentów często obserwuje się wydłużone kończyny, nadmierną ruchomość stawów, wady serca, a także niebieskie zabarwienie twardówki. 
   
• Zespół Ehlersa-Danlosa - grupa chorób genetycznych związanych z nieprawidłową syntezą kolagenu. U osób z tym zespołem obserwuje się nie tylko niebieskie twardówki, ale również hipermobilność stawów, delikatną i podatną na uszkodzenia skórę, trudne gojenie się ran oraz ogólną kruchość tkanek. 
   

Leki

Długotrwałe stosowanie określonych farmaceutyków może powodować zmiany w strukturze twardówki lub jej pigmentacji. 

• Minocyklina - antybiotyk stosowany w leczeniu trądziku oraz infekcji bakteryjnych. Powoduje przebarwienia skóry, błon śluzowych oraz twardówki. W niektórych przypadkach zmiany dotyczą także paznokci i dziąseł.
   
• Amiodaron - lek przeciwarytmiczny, który ma tendencję do kumulacji w tkankach, powodując niebiesko-szare przebarwienia skóry, twarzy, dłoni oraz oczu.
   
• Mitoksantron - lek chemioterapeutyczny podawany dożylnie. Może powodować przemijające niebieskie zabarwienie twardówki i moczu, które zwykle ustępuje po kilku dniach.
   
• Fenotiazyny - grupa leków przeciwpsychotycznych, które mogą prowadzić do przebarwień skóry, spojówek oraz twardówki. Niebieskie zabarwienie oczu jest rzadszym, ale znanym efektem ubocznym.
   

Inne przyczyny

• Melanoza oczna - stan, w którym dochodzi do nadmiernego gromadzenia się melaniny w twardówce lub pod nią. Objawia się szarawym lub niebieskawym zabarwieniem twardówki.
   
• Ekspozycja na srebro - długotrwałe narażenie na srebro prowadzi do jego odkładania w organizmie, co może skutkować niebiesko-szarym przebarwieniem twardówki.
   
• Anemia z niedoboru żelaza - wpływa na syntezę kolagenu i metabolizm tkanki łącznej. Zmniejszenie produkcji kolagenu prowadzi do ścieńczenia twardówki i pojawienia się jej niebieskiego zabarwienia.
   
• Zmiany nabyte - zapalenie w obrębie aparatu wzroku, szczególnie twardówki, może prowadzić do jej ścieńczenia i niebieskiego zabarwienia.
   

Diagnostyka niebieskiej twardówki

Rozpoznanie niebieskiej twardówki wymaga dokładnego wywiadu i badania przeprowadzanego przez specjalistę okulistę, który oceni stan tkanek oka i ustali możliwe przyczyny zmiany koloru twardówki. Oprócz standardowego badania okulistycznego, które obejmuje ocenę struktur oka, mogą być również wymagane dodatkowe testy diagnostyczne, w tym:
 

Badania krwi

• Ocena poziomu żelaza we krwi oraz innych parametrów mogących wskazywać na niedobory.
• Testy na przeciwciała czy badanie CRP (białko C-reaktywne) w celu wykrycia procesów zapalnych.
   

Testy genetyczne

Testy genetyczne pozwalają na rozpoznanie chorób dziedzicznych, takich jak wrodzona łamliwość kości, zespół Marfana, czy zespół Ehlersa-Danlosa, które mogą być przyczyną niebieskiego zabarwienia twardówki. W przypadku wykrycia mutacji genetycznych, wczesna diagnoza pozwala na wdrożenie odpowiedniej opieki medycznej.

Dodatkowo w przypadku podejrzenia genetycznych przyczyn, przydatne mogą okazać się badania dodatkowe, takie jak zdjęcia radiologiczne kości i zębów, czy badania biochemiczne kolagenu.

Leczenie niebieskiej twardówki

Leczenie niebieskiej twardówki zależy głównie od przyczyny, która ją wywołuje. Ze względu na genetyczne podłoże wielu chorób, leczenie przyczynowe tych schorzeń nie jest możliwe. W takich przypadkach, niebieska twardówka jest objawem wskazującym na chorobę podstawową, której skutki, takie jak np. występowanie złamań przy minimalnych urazach, należy leczyć. Zaleca się również poradnictwo genetyczne. Badania mogą pomóc w wykryciu ewentualnych anomalii genetycznych u innych członków rodziny.

W przypadku osób z niebieską twardówką, które wymagają zabiegów na gałce ocznej, ważne jest, aby okulista zachował szczególną ostrożność. Twardówka u takich pacjentów jest cienka, co wiąże się z większym ryzykiem perforacji oka podczas operacji.

W przypadkach, gdy niebieska twardówka jest wynikiem czynników innych niż choroby genetyczne, takich jak niedobór żelaza, choroby autoimmunologiczne, stosowanie leków lub nadmierna ekspozycja na chemikalia, leczenie koncentruje się głównie na eliminowaniu przyczyny leżącej u podstawy zmiany w kolorze twardówki. Polega to m.in. na leczeniu niedoborów czy modyfikacji farmakoterapii.

Bibliografia:

1. https://my.clevelandclinic.org/health/symptoms/24766-blue-sclera
2. https://www.allaboutvision.com/conditions/symptoms/what-causes-blue-sclera/
3. https://www.tuasaude.com/en/blue-sclera/
4. https://www.aao.org/eyenet/article/whites-of-my-eyes-have-turned-blue
5. https://www.mp.pl/pacjent/objawy/75501,niebieskie-twardowki