Brak tęczówki (aniridia) – co to? Przyczyny, leczenie i powikłania

Aniridia to rzadka choroba wrodzona, która dotyka około jednego noworodka na 50-100 tysięcy urodzeń. Tę dolegliwość charakteryzuje całkowity lub częściowy brak tęczówki w oku, a dodatkowo towarzyszy jej szereg innych problemów narządu wzroku. Jakie są przyczyny braku tęczówki i jakie ma on konsekwencje dla zdrowia oczu? Czytaj dalej i dowiedz się więcej.

Brak tęczówki – skąd bierze się aniridia?

Aniridia, czyli wrodzony brak tęczówki to choroba genetyczna, która jest dziedziczona niezależnie od płci. W związku z tym zapadają na nią równie często dziewczynki, jak i chłopcy. Aniridia objawia się całkowitym brakiem tęczówki, lub jej nieprawidłowym rozwojem – jest ona wówczas niepełna i zniekształcona.

Zmiany w budowie oka są spowodowane mutacją genu PAX6. W okresie płodowym jest on odpowiedzialny za produkcję protein potrzebnych do budowy nie tylko oczu, ale i mózgu, rdzenia kręgowego oraz trzustki. Po urodzeniu, rolą genu PAX6 jest regulowanie dalszego rozwoju poszczególnych części gałki ocznej. Tutaj dowiesz się, jak powinna wyglądać zdrowa budowa oka.

Brak tęczówek jest więc w dużej mierze dziedziczony – około ⅔ wszystkich chorych ma jednego rodzica z tą przypadłością. W pozostałych przypadkach, brak tęczówki w oku jest wynikiem przypadkowej mutacji, która wcześniej nie wystąpiła w rodzinie. Niezależnie od genezy choroby, rozwój oczu jest zaburzony już w czasie życia płodowego, a po urodzeniu może przyczynić się do wystąpienia powiązanych chorób.

Brak tęczówki – czym objawia się aniridia?

Tęczówka to niezwykle ważna część oka, bez której komfort widzenia jest znacznie obniżony. Brak tęczówki poza wyglądem oczu wpływa również na ostrość wzroku, postrzeganie przedmiotów i rozpoznawanie intensywności światła. Główne objawy to:

• Światłowstręt – oko bez tęczówki nie ma możliwości naturalnego regulowania ilości światła, które wpada przez źrenicę. Dlatego też osoby zmagające się aniridią powinny zawsze mieć pod ręką okulary przeciwsłoneczne – możesz nabyć je u nas.
• Słaby wzrok lub niedowidzenie – często pojawiają się aberracje sferyczne powodujące spadek ostrości obrazu, a także aberracje chromatyczne, które objawiają się barwnymi obwódkami wokół ciemnych przedmiotów na jasnym tle.
• Ból oczu – często jest chroniczny z epizodami większej intensywności. Może przyjąć postać migreny ocznej – zobacz, jakie są jej objawy i jak można ją leczyć.

Brak tęczówki – powikłania, z którymi wiąże się aniridia

Wrodzony brak tęczówek często wiąże się z współistnieniem innych wad – zwłaszcza w obrębie rogówki, soczewki i tylnego odcinka oka. Dodatkowo u jednego na 10 chorych występuje nieprawidłowy rozwój nerwu wzrokowego, czyli połączenia umożliwiającego wymianę informacji pomiędzy oczami i mózgiem.

Aniridia jest więc chorobą, w wyniku której może dojść do poważnego upośledzenia wzroku – nie tylko na skutek braku samej tęczówki, ale także poprzez rozwój innych chorób towarzyszących. Z czasem oczy bez tęczówek mogą zostać dotknięte innymi schorzeniami, takimi jak:

• Jaskra – pojawia się w wyniku długotrwale podniesionego ciśnienia w oku, a w przypadku 75% zachorowań, może przeistoczyć się w trudną do leczenia postać. Zazwyczaj pojawia się u osób cierpiących na brak tęczówek jeszcze w dzieciństwie, lub we wczesnym okresie dojrzewania.
• Nieostre widzenie centralne  – związane z nieprawidłowym rozwojem tylnej części oka.
• Zaćma – szacuje się, że zapada na nią od 50% do nawet 85% osób, które dotknął wrodzony brak tęczówki.
• Oczopląs – w naszym wpisie dowiesz się, czym jest i jak go leczyć.

Brak tęczówki – leczenie aniridii

Obecnie niestety nie istnieją metody, które pozwoliłyby na rekonstrukcję tęczówki, dlatego też leczenie osób chorych na aniridię opiera się na kilku elementach – wchodzi w nie korekcja wzroku i leczenie chorób współistniejących.

Kompleksowe korygowanie ostrości wzroku da choremu wyższy komfort widzenia, dlatego konieczne są regularne wizyty u okulisty nawet kilka razy do roku. Dzięki temu wszelkie zmiany w oczach będą zauważone wystarczająco szybko, aby umożliwić ich skuteczne wyleczenie lub nieumożliwienie dalszego rozwoju. Soczewki kontaktowe to sposób na wygodną korekcję wzroku osób cierpiących na brak tęczówki w oku.

W trakcie leczenia bardzo ważne jest również, aby pacjent bez tęczówek czuł się pewny siebie – jeżeli zmagasz się z aniridią i nie podoba Ci się wygląd Twoich oczu, skorzystaj z soczewek kolorowych. Pomogą one nadać Twoim oczom bardziej fizjologiczny wygląd, dzięki czemu będziesz mógł poczuć się lepiej w swojej skórze. Aniridia to nie wyrok – wciąż możesz cieszyć się dobrym wzrokiem i świetnym wyglądem!

Bibliografia:

Melanie Hingorani, Isabel Hanson & Veronica van Heyningen, Aniridia, 2012
Helena Lee, Rizwana Khan, Michael O’Keefe, Aniridia: current pathology and management, 2008
MedlinePlus, Aniridia, medlineplus.gov, 2009
Cleveland Clinic, Aniridia (Abscence of Iris), clevelandclinic.org, 2022