Zespół kociego oka – na czym polega?

Zespół kociego oka (w skrócie CES – cat eye syndrome) jest chorobą genetyczną, która odpowiada za cały szereg wad rozwojowych. Zaburzenie to nie ma związku z płcią. Termin odnoszący się do wyglądu oczu, wynika z charakterystycznego kształtu tęczówek osoby chorej, który jest wynikiem deformacji. Z artykułu dowiesz się jakie są objawy zespołu kociego oka i możliwości leczenia.

Spis treści:

• Zespół kociego oka – co to za choroba?
• Objawy zespołu kociego oka
• Inne choroby wzroku przy zespole kociego oka
• Czy zespół kociego oka jest chorobą dziedziczną?
• Diagnostyka zespołu kociego oka
• Zespół kociego oka – czy leczenie jest możliwe?

Zespół kociego oka – co to za choroba?

Zespół kociego oka, znany jest także pod nazwą zespołu Schmida-Fraccaro. Choroba ta wynika z mutacji 22. chromosomu, co oznacza, że człowiek rodzi się z tym schorzeniem. Owa mutacja następuje tuż po zapłodnieniu, gdy dochodzi do podziału komórek. Zatem nie można tej choroby nabyć w trakcie życia. To rzadka anomalia, bowiem dotyka jedno na 150.000 dzieci. Przebieg zespołu kociego oka i objawy bywają niejednoznaczne i dotyczą różnych układów w organizmie człowieka.

Objawy zespołu kociego oka

W zespole kociego oka szczególnym objawem jest właśnie wygląd oczu. Wada chromosomu powoduje coloboma tęczówki, czyli jej rozszczep. To uwidacznia się specyficznym wyglądem, przypominającym oko kota. Źrenica wydaje się być podłużna, a nie okrągła. Rozszczep może dotyczyć także całej błony naczyniowej oka, czyli naczyniówki i ciała rzęskowego.

Trzy główne objawy zespołu kociego oka to:

• deformacje małżowiny usznej i okolic ucha (zgrubienia, otwory)
• zwężenie lub zrost odbytu
• rozszczep tęczówki

U osób z zespołem kociego oka mogą występować także inne objawy o różnym nasileniu. Należą do nich:

• wady serca
• rozszczep podniebienia lub wargi
• nieprawidłowości w układzie kostnym, niski wzrost
• wady dróg moczowych i nerek (brak jednej lub obu, bądź też trzecia nerka)
• nieprawidłowe działanie wątroby, żółtaczka

Sprawność intelektualna osób z zespołem kociego oka zazwyczaj jest prawidłowa, a w rzadki przypadkach stwierdzane jest lekkie opóźnienie. Zobacz jak przebiega badanie wzroku u dzieci.

Inne choroby wzroku przy zespole kociego oka

W zespole kociego oka występują liczne komplikacje zdrowotne. Najbardziej charakterystyczna anomalia tęczówki, od której choroba wzięła swoją nazwę, występuje u około połowy wszystkich przypadków. Zatem można chorować na zespół kociego oka, bez tego szczególnego symptomu.

Pozostałe problemy ze wzrokiem, które są spotykane u osób z zespołem kociego oka, to zaćma. Możliwy jest także zespół Duane’a polegający na zaburzeniach ruchomości gałek ocznych (ma związek z zezem).

Pacjenci z zespołem kociego oka cierpią niekiedy na zmętnienie rogówki (tzw. bielmo na oku). Deformacja tęczówki wiąże się niekiedy ze światłowstrętem, bowiem źrenica nie reaguje prawidłowo na oświetlenie.

Schorzenie może powodować też podwójne widzenie. Czasami stwierdzane jest małoocze jednostronne oraz bardzo głębokie wady wzroku.

Wśród licznych nieprawidłowości i problemów zdrowotnych u osób z zespołem kociego oka należy wymienić:

• nieprawidłowy spływ żył płucnych
• tetralogia Fallota
• szeroki rozstaw oczu (hiperteloryzm)
• deformacje rąk i nóg
• niski wzrost
• zmarszczka nakątna, czyli specyficzny fałd skórny na powiece, naturalnie występujący u azjatów (który odpowiada za efekt „skośnych oczu”)

Zobacz także >> jak objawia się leukokoria

Czy zespół kociego oka jest chorobą dziedziczną?

Zespół kociego oka wywołany jest przez mutację genetyczną, której efektem jest powstanie dodatkowego chromosomu. Ta anomalia wpływa na opisane wyżej wady rozwojowe. Specjaliści określają ten rodzaj procesu mutacją de novo. To oznacza, że wada genetyczna powstaje spontanicznie na etapie życia płodowego u danej osoby, czyli zespół kociego oka nie jest chorobą dziedziczną.

Diagnostyka zespołu kociego oka

Diagnostyka zespołu kociego oka jest współcześnie możliwa już w formie badań prenatalnych, czyli przeprowadzanych w ciąży, dzięki badaniu kariotypu oraz analizie FISH. Badania cytogenetyczne potwierdzają lub wykluczają anomalię chromosomu 22q11. Do rozpoznania wad stosowane jest obrazowanie ultrasonograficzne.

Zespół kociego oka – czy leczenie jest możliwe?

Szanse na przeżycie dziecka urodzonego z zespołem kociego oka oraz funkcjonowanie w przyszłości, uwarunkowane jest stopniem nieprawidłowości. Każdy przypadek może być inny. Największym zagrożeniem są wady narządów wewnętrznych, np. serca i nerek. Badania prenatalne dają szansę na zaplanowanie i przeprowadzenie operacji ratujących życie tuż po narodzinach.

Objawowe leczenie zespołu kociego oka zależy od indywidualnych potrzeb pacjenta. Szerokie spektrum wielonarządowych zmian może obejmować różne układy (np. układ krążenia, układ ruchu). Dlatego długość życia u osób z zespołem kociego oka nie podlega regułom i może nie odbiegać od średniej długości życia ludzi zdrowych.

Leczenie zespołu kociego oka w odniesieniu do rozszczepu tęczówki nie zawsze jest konieczne. Zależy to od zaawansowania wady anatomicznej. Przy niewielkich zmianach wzrok funkcjonuje prawidłowo lub wady wzroku można korygować przy pomocy okularów korekcyjnych lub soczewek kontaktowych.

Z zespołem kociego oka przy zaawansowanym rozszczepie tęczówki, powodującym nadwrażliwość na światło, można sobie radzić dzięki kosmetycznym soczewkom protetycznym. Takie soczewki mogą chronić oko przed zbyt dużą ilością światła oraz zapobiegać podwójnemu widzeniu. Soczewki protetyczne mają także duże znaczenie dla komfortu psychologicznego. Pacjenci często wolą nie zwracać uwagi otoczenia na swój nietypowy wygląd.  

Jeżeli rozszczep obejmuje całą błonę naczyniową, istnieje ryzyko odwarstwienia siatkówki, więc leczenie musi adekwatne do tego schorzenia okulistycznego.
 

Bibliografia:

1. N. Gaspar, G. Rocha, A. Grangeia, H. Soares, Cat-Eye Syndrome: A Report of Two Cases and Literature Review [w:] Cureus 2022 Jun 25;14(6) (dostęp: 29.05.2023).
2. D. Sharma, S. Murki, T. Pratap, M. Visikarla, Cat eye syndrome [w:] BMJ case reports 2014 May 19 (dostęp: 19.05.2023).
3. M. Meins i inni, Partial trisomy of chromosome 22 resulting from an interstitial duplication of 22q11.2 in a child with typical cat eye syndrome [w:] Journal of Medical Genetics 40 (5), 2003 (dostęp: 29.05.2023).